Br J Cancer：浸润性乳腺导管癌伴随原位导管癌患者的21基因复发评分综合分析

乳腺导管原位癌（DCIS）是一种乳腺非侵入性疾病，可以通过不同的策略进行治疗。尽管DCIS的发生不会立即威胁生命，但其是大多数浸润性乳腺癌的前兆病变。既往研究显示，约有20.6–45.5％的浸润性乳腺导管癌（IDC）伴随着DCIS的发生（IDC/DCIS）。

21基因复发评分（RS）分析目前已被广泛用于评估早期浸润性乳腺癌患者中疾病复发的风险。美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国国家综合医学杂志癌症网络（NCCN）浏览指南现已建议在ER（雌激素受体）阳性、HER2（人表皮生长因子受体2）阴性的早期浸润性乳腺癌患者中使用21基因复发评分算法。然而，目前尚不清楚IDC/DCIS是否会影响21基因复发评分算法。

在IDC或IDC/DCIS乳腺癌患者中的21基因复发评分分析

在该研究中，研究人员通过21基因复发评分算法分析ER阳性、HER2阴性的N0-1患者。将患者分为纯IDC和具有DCIS的IDC（IDC/DCIS）组，并通过比较IDC和IDC/DCIS组患者的RS评分，分析16种癌症基因的表达以及患者的预后。

IDC或IDC/DCIS乳腺癌患者16个癌基因的表达水平

研究人员共招募了1458名患者，其中的320名患者伴有DCIS。研究显示，IDC/DCIS与较低的RS相关。IDC/DCIS患者更常出现低风险RS或中风险RS。关于RS评分算法中的单个基因分析，在IDC/DCIS患者中，与细胞增殖相关的Ki67、CCNB1和MYBL2以及与细胞侵袭相关的MMP11和CTSL2的表达水平显著低于纯IDC组的患者。进一步研究显示，在IDC/DCIS患者中，较低的RS与较高的DCIS比例以及较低的DCIS等级相关。而在中位随访时间的31个月内，IDC中的DCIS发生并未显著影响患者的预后。

综上，该研究显示，IDC/DCIS与较低的21基因复发评分相关，其可能是与细胞增殖和侵袭相关基因的较低表达水平相关。DCIS的比例和等级能够影响IDC/DCIS患者的21基因复发评分。由于随访时间相对较短且复发率较低，因此还需要进一步的评估IDC/DCIS对患者预后的影响。

原始出处：

Zeng, Y., Gao, W., Chen, X. et al. Comprehensive analysis of the 21-gene recurrence score in invasive ductal breast carcinoma with or without ductal carcinoma in situ component. Br J Cancer (17 December 2020).