Brugada 综合征(Brs)结构畸形的发病率和
临床特点尚不清楚。本研究的目的旨在探究Brs患者的遗传背景、电解剖异常和病理基础间的相关性。
剖学单极和双极性标测指导下的右室流出道心内膜心肌的活检,并对所有的患者进行了遗传学分析。结果发现,在93%的单极检测患者和50%双极检测患者中检测出了低电压区域(LVAs),且单极的LVAs往往大于双极检测的。10例患者中检测出了致病性的基因突变,在75%的患者中,右室流出道
组织学检出了80%的心肌炎症。在双极检测异常且做了活检的患者中,有81%存在心肌炎症,相反地,在83%的存在心肌炎症的患者中,双极检测是异常的。
研究结果显示,Brugada 综合征患者常同时存在右室流出道的结构和电生理异常。
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