Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征

Tags: 伯基特淋巴瘤全基因组 BCL7A ID3 作者：MedSci 更新：2019-10-02

伯基特淋巴瘤（BL）是一种侵袭性、MYC驱动的淋巴瘤，包括3种不同的临床亚型：全球均有发生的散发性BLs、主要发生于撒哈拉以南非洲的地方性BLs和主要发生在HIV感染后的免疫缺陷相关性BLs。在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。

本研究数据还通过CRISPR编辑从BL细胞系中得到额外的信息，从而在功能上注释致癌驱动因素的作用。几乎每个驱动基因的编码和非编码区均检测到了突变，强调了全基因组测序鉴定驱动事件的重要性。

本研究数据表明IGLL5、BACH2、SIN3A和DNMT1基因上携带编码区和非编码区突变。EBV感染与突变负荷更高相关，其中1型EBV感染患者的突变负荷高于2型EBV感染患者。

散发性BLs和免疫缺陷相关性BLs具有相似的遗传谱，地方性BLss在BCL7A和BCL6基因上携带更高频次的突变，在DNMT1、SNTB2、CTCF基因上的基因突变较少。ID3基因上的沉默突变是BL三个亚型中共有的特征。在体外，质谱分析蛋白组学显示ID3蛋白主要与TCF3和TCF4结合。体内敲除ID3可增强MYC的作用，导致肿瘤快速发生，肿瘤亚型与人类患者的一致。

原始出处：

Razvan I. Panea， et al.The whole genome landscape of Burkitt lymphoma subtypes.Blood 2019 ：blood.2019001880； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001880

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！

来源：MedSci原创

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言

小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录

Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征

相关推荐