JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。

研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。

Sanger测序显示c.302 _303delcc[p。Pro101HisfsX11]原带EDA基因突变。该突变导致EDA基因移位突变，导致EDA基因翻译提前终止，因为突变位点后第11个密码子存在终止密码子TAA。在proband的母亲和祖母中均发现有该位点的杂合缺失突变(CC/)，但proband的姑姑在该位点无突变。羊水样品的分析表明Y (SRY)和c (c)的性别决定区域为阴性。302_303delCC杂合缺失突变。

研究表明，通过本次研究，研究人员鉴定了X连锁少汗性外胚层发育不良家族EDA基因的一种致病突变，可对该女性携带者进行了产前诊断。

原始出处：

Xin Ma, Xue Lv, Hong‐yan Liu,Genetic diagnosis for X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with a novel Ectodysplasin A gene mutation

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