Turner综合征儿科诊疗共识

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外，针对Turner综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题，如：缺少除身材矮小和性腺发育不良外的其他系统器官的综合评估、缺乏统一的重组人生长激素(recombined human growth hormone，rhGH)的治疗时机和初始治疗剂量、缺乏规范的雌激素替代治疗的最佳年龄和方案等。为进一步提高儿科内分泌遗传代谢专业医生对Turner综合征的认识，规范Turner综合征的治疗和远期随访管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，达成以下共识。