Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见

Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alport 综合征（X⁃linked Alport syndrome，XL Alport 综合征，OMIM 301050），其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90%，女性患者病情相对较轻。约15%的Alport 综合征患者是COL4A3 或COL4A4 基因突变导致的常染色体遗传型Alport 综合征，其中以常染色体隐性遗传型Alport 综合征（autosomal recessive Alport syndrome，AR Alport 综合征，OMIM 203780）患者为主，几乎均在30 岁前出现肾衰竭。为进一步提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗，在广泛征求国内相关儿科专家及部分肾内科专家意见的基础上，结合国际上对该病的诊疗意见，形成推荐建议。