前列腺癌胚系检测的实施：2019年费城前列腺癌共识

目的：胚系检测（GT）是前列腺癌（PCA）治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略，GT适应症和管理的一致性，以及解决不断增长的基因服务需求的替代基因评估模式。

方法。召开了一次包括专家、利益相关者和国家组织领导人在内的多学科共识会议，以应对当前的实践挑战，并制定一个遗传学实施框架。使用修改后的德尔菲模型，对证据审查提供信息。最终框架包括具有强烈（>75%）同意（推荐）或中等（50%至74%）同意（考虑）的标准。

结果。大的种系面板和体质测试被推荐用于转移性PCA。反射性检测--优先基因的初始检测，然后进行扩大检测--建议用于多种情况。GT推荐转移性疾病或家族史提示遗传性PCA。额外的家族史和病理标准获得了中等程度的共识。转移性疾病治疗的优先检测基因包括BRCA2、BRCA1和错配修复基因，临床试验资格的检测范围更广，如ATM。建议积极监测讨论BRCA2。建议BRCA2携带者从40岁开始筛查，或在家族中最年轻的PCA诊断前10年开始筛查，HOXB13、BRCA1、ATM和错配修复基因携带者也可考虑。为解决遗传咨询不足的问题，认可了医护人员和遗传服务提供者之间的合作（医疗点）评估模式。遗传评估框架包括最佳检测前知情同意、检测后讨论、级联检测和基于技术的方法。

结论。这个多学科、共识驱动的PCA基因实施框架为临床医生和患者提供了针对精准时代的新型指导。多项研究、教育和政策需求仍具有重要意义。