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2019 国际共识声明:Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理

Tags: Pitt-Hopkins综合征     更新:2019-01-24

指南名称:2019 国际共识声明:Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理

英文标题:Diagnosis and Management in Pitt-Hopkins Syndrome: First International Consensus Statement.

发布机构:国际基因组医学专家组

发布日期:2019-01-24

简要介绍:

Pitt-Hopkins综合征是一种以智力残疾为特征的神经发育障碍,临床罕见。本文主要针对Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理提出指导建议。 

拓展指南:综合征相关指南:

来源:Clin Genet. 2019 Jan 24.

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