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指南名称：2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）
英文标题：Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
发布机构：美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
发布日期：2017-07-06
简要介绍：
2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。
拓展指南：与生物酶相关指南：
来源：Genet Med. 2017 Jul 6.
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