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儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

Tags: :  儿童遗传病  遗传检测     更新:2019-03-30

指南名称:儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

英文标题:

发布机构:中国儿科相关医学专家组(统称)

发布日期:2019-03-30

简要介绍:

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。 

拓展指南:遗传相关指南:

来源:中华儿科杂志,2019,57(3):172-176.

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