成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反复发生骨折，病情严重者可能在宫内或出生时即骨折，导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。OI 危害大，具有较高的致残率，疾病的诊治水平亟待提高。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织相关学科专家撰写此指南，以期提高对OI 发病机制、诊断及治疗等的认识，使患者得到及时、恰当的诊疗，以改善患者的生活质量，减少疾病的致残率，减轻疾病给家庭和社会带来的负担。