梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
| 戈谢病临床分型 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 分型 | 具体表现 | |||
| Ⅰ型 | 非神经病变型 | 最为常见，无原发性中枢神经系统受累表现，但一些随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。 内脏受累：主要表现为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。 血液系统受累：主要表现为血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。 骨骼受累：多数患者有，但轻重不一。患者常有急性或慢性骨痛，部分患者可出现病理性骨折，严重者出现骨危象（严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快）。 肺部受累：部分患者可有，主要表现为间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。 此外，患者还会出现糖和脂类代谢异常、胆石症、免疫系统异常、单克隆M蛋白血症、多发性骨髓瘤等恶性肿瘤发病风险增高等表现。 |
||
| Ⅱ型 | 急性神经病变型 | 发病早，一般在出生后1年内发病。 除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性重度神经系统受累表现。 患儿大多于2岁前死亡。 |
||
| Ⅲ型 | 慢性神经病变型 | 发病较Ⅱ型晚，发病率较Ⅱ型高。常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。 在未出现神经系统症状之前，有些表现和Ⅰ型很难区分。 早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲa型：表现为较快进展的神经系统症状（眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）及肝脾肿大； Ⅲb型：表现肝脾肿大及骨骼受累； Ⅲc型：以心脏瓣膜钙化及角膜混浊为少见特殊表现，主要出现在德鲁兹人群。 |
||
