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| Ehlers-Danlos综合征的鉴别诊断 | |
|---|---|
| 诊断 | 临床表现及鉴别要点 |
| 过度活动谱系障碍 （ＨＳＤｓ） | ＨＳＤｓ 是一组与关节过度活动相关的临床描述性诊断， 通常仅累及肌肉骨骼系统或是其他有限的系统。从无症状的关节过度活动到 ＨＳＤｓ， 再到 ｈＥＤＳ 被认为是一个连续的谱系。 一部分曾经被诊断为ｈＥＤＳ 的患者不再满足当前的 ｈＥＤＳ 诊断标准， 被归为 ＨＳＤｓ |
| 马凡综合征 （ＭＦＳ） | ＭＦＳ 和 ＥＤＳ 都可表现出关节过度活动、 脊柱侧凸和轻度主动脉扩张， 但 ＭＦＳ 患者的皮肤质地与弹性通常未受影响， 且 ＥＤＳ 很少出现不成比例的高身材、 晶状体异位等 |
| Ｌoｅｙｓ⁃Ｄｉｅｔｚ 综合征 （ＬＤＳ） | ＬＤＳ 和 ＥＤＳ 有许多共同特征， 皮肤柔软动脉瘤、 夹层等， 但 ＬＤＳ 具有与 ＥＤＳ 不同的颅面特征， 如腭裂、 悬雍垂裂 |
| 成骨不全症 （ＯＩ） | ＯＩ 同样为一组具有临床和遗传异质性的遗传性结缔组织疾病， 有 ２５ 种分子亚型。 也可表现出关节松弛、 蓝色巩膜等， 但严重的骨质疏松、 反复骨折在 ＥＤＳ 中相对少见 |
| Ⅰ型胶原相关重叠疾病 （Ｃ１ＲＯＤ） | 一些患者携带 ＣＯＬ１Ａ１ 或 ＣＯＬ１Ａ２ 致病性变异， 同时具有 ＯＩ 和 ＥＤＳ 的常见临床表现， 而无法临床诊断 为 ＯＩ 或 ＥＤＳ。 这一部分患者目前被归为 Ｃ１ＲＯＤ， 也曾称为 ＯＩ⁃ＥＤＳ 重叠疾病。 |
| 皮肤松弛症 | 皮肤松弛症是一组病症的总称， 其主要特征为皮肤松弛、 缺乏弹性。 但该病患者的皮肤通常在牵拉后复原缓慢， 而 ＥＤＳ 患者皮肤在牵拉后复原较快 |
参考资料：中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组.中国 Ehlers⁃Danlos 综合征诊疗指南.罕见病研究， 2023,2(4):554-588.doi:10.12376/J.ISSN.2097-0501.2023.04.013 .
