细胞免疫缺陷疾病

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细胞免疫缺陷疾病
疾病状态	遗传方式	致病基因	临床表现
慢性皮肤粘膜念珠菌病	常染色体显性或隐性遗传	STAT1 （显性） AIRE （隐性）	持续或反复的念珠菌感染，常染色体隐性遗传的自身免疫性多内分泌腺病 - 念珠菌病 - 外胚层营养不良（伴甲状旁腺功能减退症和肾上腺皮质功能减退）
DiGeorge综合征	常染色体显性	基因位于染色体22q11.2基因位于染色体10p13	特征性面部表现包括低耳位，先天性心脏病（如主动脉弓异常），胸腺发育不良或缺如，甲状旁腺功能减退伴有低钙抽搐，反复感染，发育延迟。
X连锁淋巴增殖综合征	X连锁	SH2D1A（1型） XIAP （2型）	缺乏临床表现，除非发生EB病毒感染，可出现伴肝衰竭的暴发性或致死性传染性单核细胞增多症，存活者可发生B细胞淋巴瘤、脾肿大、再生障碍性贫血
ζ-相关蛋白70（ZAP-70）缺陷	常染色体隐性遗传	ZAP-70	常见病原或机会感染无CD8+细胞

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