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甲硫氨酸和硫代谢紊乱
疾病（OMIM编号） 蛋白质或酶缺陷 基因或基因组缺陷（染色体位置） 注释
高胱氨酸尿症(236200) 胱硫醚β-合成酶 CBS(21q22.3)* 生化特征：甲硫氨酸尿症、高胱氨酸尿症
临床特征：骨质疏松症、脊柱侧凸、皮肤白皙、晶状体异位、渐进性智力障碍、血栓栓塞
治疗：未反应患者，吡哆醇、叶酸、甜菜碱，带有一些L-半胱氨酸和维生素C补充剂的低蛋氨酸饮食
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症(236250) 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR(1p36.3)* 生化特征：低~正常的血浆蛋氨酸、高胱氨酸血症、高胱氨酸尿症
临床特征：症状不同，从无症状到小头畸形、肌张力降低、癫痫、步态异常、智力障碍，再到窒息、昏迷和死亡
治疗：吡哆醇、叶酸（叶酸）、羟钴胺素、蛋氨酸、甜菜碱
甲基丙二酸血症-高胱氨酸尿症(cblE;236270) 蛋氨酸合成酶还原酶 MTRR(5p15)* 生化特征：高胱氨酸尿症、高胱氨酸血症、低血浆蛋氨酸、无甲基丙二酸尿症、正常B12和叶酸
临床特征：喂食困难、生长障碍，智力障碍，共济失调，脑萎缩
治疗：羟基钴胺素、叶酸、左旋蛋氨酸
甲基丙二酸血症-高胱氨酸尿症(cblG;250940) 亚甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶 MTR(1q43)* 与甲基丙二酸血症-高胱氨酸尿症cblE相同
高甲硫胺酸血症(250850) 甲硫氨酸腺苷转移酶I和III MAT1A(10q22)* 生化特征：血浆蛋氨酸升高
临床特征：大多数无症状，胎儿呼吸
治疗：无需要
胱硫醚尿症(219500) γ-胱硫醚酶 CTH(16)* 生化特征：胱硫醚尿症
临床特征：通常正常，有智力障碍的报道
治疗：吡哆醇
亚硫酸氧化酶缺乏症(606887) 亚硫酸氧化酶 SUOX(12q13)* 生化特征：尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐和犀氨酸升高；硫酸盐降低
临床特征：发育延迟、晶状体异位、湿疹、出牙延迟、汗毛、偏瘫、小儿肌张力低下、肌张力过高、癫痫、舞蹈病手足徐动症、共济失调、肌张力异常、死亡
治疗：无有效治疗方法
钼辅因子缺陷(252150) MOCS1A和MOCS1B蛋白 MCOS1(14q24)* 生化特征：尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐、犀氨酸、牛磺酸、次黄嘌呤、黄嘌呤升高；硫酸盐和尿酸盐降低
临床特征：与亚硫酸盐氧化酶缺乏症相似，但是也有尿路结石
治疗：无有效治疗方法（含硫量低的饮食对症状较轻患者有益）
钼蝶呤合成酶 MCOS2(6p21.3)*
桥尾蛋白 GEPH(5q21)*

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