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World Journal of Pediatrics:中国90例Glut1缺陷综合征患者临床与遗传特征大解析

World Journal of Pediatrics:中国90例Glut1缺陷综合征患者临床与遗传特征大解析

本研究深入描绘了中国Glut1DS患者临床与遗传全貌,强调了该病的临床多样性及诊断挑战。

MedSci原创 - Glut1 缺陷综合征 - 2025-07-06

HLA-B27基因分型检测,辅助<font color="red">强直性</font>脊柱炎诊断及遗传风险评估

HLA-B27基因分型检测,辅助强直性脊柱炎诊断及遗传风险评估

强直性脊柱炎(AS)与 HLA-B27 基因强相关,其检测可辅助 AS 临床诊断及遗传风险评估,我国 AS 患者 HLA-B27 阳性率达 90%。

苏州绘真医学 - 强直性脊柱炎,HLA-B27基因 - 2025-07-05

麻醉恢复室突发肌肉<font color="red">强直</font>的原因及处理措施

麻醉恢复室突发肌肉强直的原因及处理措施

麻醉恢复期突发肌肉强直为临床急症,常见因阿片类药使用不当、麻醉药残留、电解质紊乱等,需保障气道通畅,停用相关药物并予肌松剂等干预。

麻醉MedicalGroup - 肌肉强直,麻醉恢复期 - 2025-07-04

超级杀手!女孩感染后持续昏迷,没有特效药,致死率高达90%以上!夏天玩水注意这些事

超级杀手!女孩感染后持续昏迷,没有特效药,致死率高达90%以上!夏天玩水注意这些事

夏季水上活动中,5 岁女童因感染福氏耐格里阿米巴(“食脑虫”)致重症,该单细胞生物经鼻腔入侵大脑,致死率高,需注意戴鼻夹、用消毒水等预防。

MedSci原创 - 福氏耐格里阿米巴,食脑虫 - 2025-07-03

如何预防食脑虫感染?我需要害怕游泳和食脑虫吗?

如何预防食脑虫感染?我需要害怕游泳和食脑虫吗?

感染者早期会出现头痛、发热、呕吐、嗅觉异常‌,后期迅速恶化为颈部僵硬、癫痫、昏迷甚至呼吸衰竭,‌致死率高达97%-98%‌。全球仅极少数幸存案例‌。

MedSci原创 - 游泳,野外游泳,食脑虫 - 2025-07-03

抗发作药物奥卡西平的临床合理应用——指南、共识的推荐

抗发作药物奥卡西平的临床合理应用——指南、共识的推荐

通过现有指南和专家共识的汇总和分析,明确了奥卡西平的适应证和使用注意事项,以期为临床的治疗决策提供重要参考。

中国医院药学杂志 - 奥卡西平 - 2025-06-30

全脊髓麻醉暗藏杀机,一旦发生如何确保患者安全?

全脊髓麻醉暗藏杀机,一旦发生如何确保患者安全?

全脊髓麻醉是硬膜外麻醉凶险并发症,需立即行气道管理、循环支持等紧急处理,同时做好监测与后续管理,其发生与解剖异常、特殊生理及病理状态等高危因素相关。

麻醉MedicalGroup - 硬膜外麻醉,全脊髓麻醉 - 2025-06-30

帕金森病:body-first 与 brain-first之辨

帕金森病:body-first 与 brain-first之辨

帕金森病的体优先和脑优先假说为理解这种复杂疾病的异质性提供了有价值的框架。

神经科学论坛 - 帕金森病 - 2025-06-30

2位作者,一篇Nature系列综述:CAR T 细胞疗法治疗癌症的神经系统并发症

2位作者,一篇Nature系列综述:CAR T 细胞疗法治疗癌症的神经系统并发症

CAR-T 疗法神经毒性包括 ICANS、TIAN 及 BCMA 靶向治疗后的迟发性并发症,机制涉及炎症、血脑屏障破坏等,现有治疗以激素和细胞因子抑制剂为主,未来需优化 CAR 设计等。

BioMed科技 - 神经毒性,CAR T细胞 - 2025-06-27

帕金森病:body-first 与 brain-first之辨

帕金森病:body-first 与 brain-first之辨

帕金森病存在 “体优先” 和 “脑优先” 两种发病假说,前者可能始于周围自主神经系统,后者始于脑内特定核团,二者在病理特征、临床症状、影像学表现等方面存在差异,或为精准治疗提供方向。

神经科学论坛 - 帕金森病,脑优先 - 2025-06-27

BMJ Open:托珠单抗与阿巴西普治疗TNF抑制剂疗效不足的类风湿关节炎的随机对照试验

BMJ Open:托珠单抗与阿巴西普治疗TNF抑制剂疗效不足的类风湿关节炎的随机对照试验

SUNSTAR研究针对类风湿关节炎首线TNF抑制剂治疗失败患者,首创性地对比了两种关键非TNF阻断生物制剂托珠单抗和阿巴西普的皮下注射疗效。

MedSci原创 - 类风湿关节炎,阿巴西普,托珠单抗 - 2025-06-26

好文推荐 | 糖原累积病Ⅱ型的诊疗进展

好文推荐 | 糖原累积病Ⅱ型的诊疗进展

本文将对目前庞贝病的诊治现状进行综述,重点讨论其治疗策略及治疗的最新进展。

中风与神经疾病杂志 - 酶替代疗法,庞贝病 - 2025-06-25

IL-7/IL-7R:免疫“双刃剑”与创新药物的研发

IL-7/IL-7R:免疫“双刃剑”与创新药物的研发

IL-7作为一个“小分子大能量”的免疫因子,它的研究正在逐步揭示免疫系统的多层次复杂调控机制。

MedSci原创 - 免疫,IL-7 - 2025-06-24

Annals of neurology:脑脊液里的“化学密码”!揭开中枢神经系统感染的精准诊断之道

Annals of neurology:脑脊液里的“化学密码”!揭开中枢神经系统感染的精准诊断之道

中枢神经系统感染是一类起病急、病情重、进展快的疾病,常常在发病数小时至数天内就可能危及生命。

MedSci原创 - 分子诊断,感染性脑炎 - 2025-06-23

警惕!腰痛≠腰椎间盘突出,还可能是“隐藏在暗处”的它

警惕!腰痛≠腰椎间盘突出,还可能是“隐藏在暗处”的它

腰痛可能由骶髂关节炎引起,其因创伤、妊娠等诱发,表现为臀腰钝痛、放射痛等,可通过体格检查、影像及实验室检查诊断,治疗以保守为主,严重者手术,需注意姿势、运动等预防。

疼痛康复研究 - 腰痛,骶髂关节炎 - 2025-06-22