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Genome Med:RNA测序在罕见遗传病诊断中的临床应用与分子机制新发现

Genome Med:RNA测序在罕见遗传病诊断中的临床应用与分子机制新发现

RNA测序(RNA-seq)作为辅助诊断工具,在针对候选DNA变异的罕见遗传病患者中,诊断率高达45%,综合诊断效用(确诊+排除)达到69%。

MedSci原创 - RNA测序,罕见遗传病 - 2025-07-08

International Forum of Allergy & Rhinology:机器学习揭示慢性鼻窦炎合并慢性嗜酸性粒细胞性肺炎的关键预测特征

International Forum of Allergy & Rhinology:机器学习揭示慢性鼻窦炎合并慢性嗜酸性粒细胞性肺炎的关键预测特征

本研究通过机器学习方法分析了372例慢性鼻窦炎(CRS)患者的数据,发现血液嗜酸性粒细胞计数≥1446/μL、白细胞计数≥9.25×10³/μL和C反应蛋白≥0.335 mg/dL可预测CRS。

MedSci原创 - 慢性鼻窦炎,机器学习,嗜酸性粒细胞增多症 - 2025-07-08

JHO:D-核糖-5-磷酸降解YAP并作为代谢检查点调控肿瘤细胞生存

JHO:D-核糖-5-磷酸降解YAP并作为代谢检查点调控肿瘤细胞生存

该研究通过代谢组学及分子生物学手段,系统解析了葡萄糖限制引发的代谢变化如何调控肿瘤细胞内关键转录共激活因子YAP的活性。

MedSci原创 - 肿瘤细胞,D-核糖-5-磷酸 - 2025-07-08

呼吸机也会 “伤人”?揭秘 ARDS 治疗中隐藏的致命风险

呼吸机也会 “伤人”?揭秘 ARDS 治疗中隐藏的致命风险

最新发表在《临床医学杂志》的综述,深入剖析了 VILI 的神秘面纱,从病理机制到临床应对策略,为我们揭示了这场 “救命” 与 “伤肺” 的博弈。

呼吸机从入门到精通 - 急性呼吸窘迫综合征,呼吸机 - 2025-07-07

JHO:全球女性特有癌症负担与风险因素趋势分析(1990-2021)

JHO:全球女性特有癌症负担与风险因素趋势分析(1990-2021)

该研究为全球卫生政策制定者优化资源配置、设计精准预防和治疗策略提供了重要科学依据。

MedSci原创 - 公共卫生,癌症负担 - 2025-07-07

Gut Microbes:粪菌移植中肠道菌群组成变化及克隆定植机制新解

Gut Microbes:粪菌移植中肠道菌群组成变化及克隆定植机制新解

本研究采用高分辨率基因组测序和加权逻辑分类器,明确界定并追踪粪菌移植中细菌的克隆定植,建立了微生态疗法药代动力学分析新框架。

MedSci原创 - 肠道菌群,粪菌移植 - 2025-07-07

中科院化学所王春儒研究员团队《AHM》:新型富勒烯化合物精准狙击肺癌关键蛋白YTHDF1,开辟抗癌新路径!

中科院化学所王春儒研究员团队《AHM》:新型富勒烯化合物精准狙击肺癌关键蛋白YTHDF1,开辟抗癌新路径!

该研究首次揭示一名为吡咯烷鎓富勒烯衍生物的小分子化合物,能高效抑制一种关键的RNA修饰阅读器——YTHDF1蛋白,从而显著遏制肺癌进展。

BioMed科技 - 肺癌,YTHDF1 - 2025-07-07

震撼突破!湖北中医药大学发布:甘麦大枣汤多靶点调节,从肠道到大脑,全方位改善 CUMS 小鼠抑郁样状态!

震撼突破!湖北中医药大学发布:甘麦大枣汤多靶点调节,从肠道到大脑,全方位改善 CUMS 小鼠抑郁样状态!

近期,一项研究在探讨 GMDZ 是否通过调节肠道菌群 - 代谢 - 炎症轴来发挥抗抑郁作用,为揭示GMDZ 抗炎和治疗作用的分子机制提供了深入的见解。

MedSci原创 - 抑郁症,甘麦大枣汤 - 2025-07-07

脚后跟反复疼痛别大意!可能是这 5 种疾病在 “作祟”

脚后跟反复疼痛别大意!可能是这 5 种疾病在 “作祟”

足跟疼痛可能由足底筋膜炎、跟骨骨刺、跟腱炎等疾病引起,疼痛症状多在行走或站立时加重,可通过调整生活习惯、物理治疗、使用辅助器具等方式缓解,严重时需手术。

疼痛康复研究 - 足底筋膜炎,足跟疼痛 - 2025-07-07

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势,强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。

小桔灯网 - 测序,罕见病 - 2025-07-07

Science:告别序列依赖,为你的染色体“扫码”:每条染色体竟自带独一无二的“条形码”

Science:告别序列依赖,为你的染色体“扫码”:每条染色体竟自带独一无二的“条形码”

研究发现人类着丝粒中 CENP-B 盒间距构成染色体特有的 “条形码”,据此绘制 “Centeny 图谱”,揭示着丝粒古老结构蓝图,可用于染色体分类、变异追踪及演化研究。

生物探索 - 着丝粒,Centeny图谱 - 2025-07-07

问诊分析:年仅34岁却已是多原发肺癌!多原发早期肺癌处理原则怎样?都是磨玻璃密度时是否有别于传统实性肺癌?

问诊分析:年仅34岁却已是多原发肺癌!多原发早期肺癌处理原则怎样?都是磨玻璃密度时是否有别于传统实性肺癌?

34 岁男性查出右上叶多发磨玻璃结节,考虑多原发早期肺癌(微浸润性腺癌等),因主病灶位置及患者年轻,建议先半年随访,若进展再手术,需结合指南个体化评估。

叶建明说结节 - 磨玻璃结节,多原发肺癌 - 2025-07-07

Adv Sci:哈尔滨医科大学李悦/张志仁/潘振伟研究揭示了ACFs分泌的外泌体诱发房性心律失常的新机制

Adv Sci:哈尔滨医科大学李悦/张志仁/潘振伟研究揭示了ACFs分泌的外泌体诱发房性心律失常的新机制

该研究通过用血管紧张素II处理培养的原代人ACF (hACF)和大鼠ACF,然后将分泌的外泌体移植到大鼠体内。测试动作电位时程和L型钙电流 (ICa)。

iNature - 房性心律失常,ACFs - 2025-07-07

研究发现:这种行为对私处伤害很大,很多女生都在做

研究发现:这种行为对私处伤害很大,很多女生都在做

女性阴道生态系统由乳酸杆菌等菌群维持平衡,频繁使用妇科洗液会显著减少乳酸杆菌数量,破坏有益菌环境,助长有害菌繁殖,增加感染风险,应尊重阴道自然生态,避免盲目清洗。

国际科学 - 乳酸杆菌,阴道生态 - 2025-07-06