为您找到相关结果约500个
Nature Medicine：告别“碰运气”：粒线体基因T型，为黑色素瘤免疫治疗提供精准决策
研究发现线粒体单倍群T型（HG-T）与黑色素瘤患者对PD-1抑制剂耐药相关，HG-T患者效应T细胞分化不足，ROS解毒基因高表达。血液检测HG-T可辅助预测疗效，为免疫治疗个体化提供新依据。
生物探索 - 黑色素瘤，免疫治疗 - 2025-06-09
【协和医学杂志】儿童生长发育相关疾病颜面表型与临床资料数据库的构建流程及质量控制要点
本文阐述了融合颜面表型及临床资料的儿童生长发育相关疾病数据库的建立和质控要点，强调了遵守法律法规与伦理规范的重要性，为相关数据库的构建提供了可推广的建库模型与质控范式。
协和医学杂志 - 儿童生长发育，颜面表型 - 2025-06-07
Nature Genetics：颠覆认知！KDM4C另辟蹊径，竟通过“组蛋白剪辑”扼杀乳腺癌！
研究发现，基底细胞样乳腺癌中 KDM4C 通过甲基化转录因子 GRHL2 激活 CTSL，剪切组蛋白 H3，导致 GSH 合成受阻、氧化应激，抑制肿瘤生长，为治疗提供新靶点。
生物探索 - KDM4C，基底细胞样乳腺癌 - 2025-06-04
黑箱渐开：表观基因组如何绘制胚胎发育蓝图
早期哺乳动物胚胎发育中，表观基因组通过染色质重塑、组蛋白修饰等调控全能性到多能性转变。低样本量组学技术揭示合子基因组激活、表观遗传重编程等动态，为生殖医学和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表观基因组，早期胚胎发育 - 2025-05-30
Nature Genetics：颠覆传统！碱基编辑技术有望终结亨廷顿舞蹈症和弗里德赖希共济失调的进行性恶化
三核苷酸重复序列疾病（如亨廷顿舞蹈症、弗里德赖希共济失调）目前无有效疗法。《自然・遗传学》研究利用碱基编辑技术人工引入天然 “中断”，在患者细胞和小鼠模型中抑制重复序列扩增，为治疗带来希望。
生物探索 - 亨廷顿舞蹈症，三核苷酸重复序列疾病 - 2025-05-29
Nature Genetics：非随机婚配如何“重塑”人类基因组？重磅研究揭示跨染色体遗传新机制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法发现，配子相不平衡（GPD）对身高、受教育程度等性状的 SNP 遗传力贡献达 10%-27%，还影响性状间遗传相关性，存在人群差异。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
【专题论著】｜2002—2017年上海市女性乳腺癌生存分析
本研究进一步分析了2002—2017年上海市女性乳腺癌诊断病例的生存情况，为乳腺癌防治的相关政策、研究和项目的制定与实施提供参考依据。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，流行病学 - 2025-05-26
Eur Psychiatry：紧张症的遗传学基础——病例报告的系统综述与基因通路分析
紧张症与多种遗传异常相关，尤其是神经发育障碍综合征。基因分析显示突触功能和神经炎症通路显著富集，支持E/I失衡机制。传统治疗如劳拉西泮效果有限，ECT和靶向干预（如免疫调节）可能更有效。
MedSci原创 - 遗传变异，神经发育，紧张症 - 2025-05-26
Nature Genetics：揭秘乳腺癌耐药性“幕后黑手”：APOBEC3如何推动肿瘤逃生？
这项研究不仅揭示了肿瘤耐药性背后的一个重要“基因组犯罪现场”，更可能为我们预测肿瘤耐药风险、甚至开发全新的抗癌策略打开大门。
生物探索 - 乳腺癌，APOBEC3 - 2025-05-24
【衡道丨病例】病理诊断——肺的转移性肝血管肉瘤
今天由北京积水潭医院贵州医院病理科陈丹医生为大家带来一例肺的转移性肝血管肉瘤的病例分享。
衡道病理 - 病理诊断，转移性肝血管肉瘤 - 2025-05-21
综述|帕金森病动物模型研究进展
本文聚焦于基因编辑技术构建的α-syn异常聚集或清除缺陷的啮齿类动物模型，为解析PD分子机制及开发靶向疗法提供关键研究工具。
中国神经精神疾病杂志 - 帕金森病，动物模型 - 2025-05-20
Nature Genetics：单细胞多组学揭示高危神经母细胞瘤化疗后的微环境重塑
本研究通过单细胞多组学分析22例患者化疗前后样本，发现化疗重塑肿瘤微环境，肿瘤相关巨噬细胞分泌HB-EGF激活ERBB4/ERK通路，促进肿瘤增殖与耐药，为揭示耐药机制及靶向治疗提供依据。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，单细胞多组学 - 2025-05-20
Sci Bull：王福俤教授提出“铜科学”创新性学科概念
近日，王福俤/闵军霞教授团队在著名学术期刊 Science Bulletin (中科院1区，影响因子18.8)在线发表了题为“Integrative analysis of copper
王福俤 - 铜科学，伊利司莫 - 2025-05-19
内异症对卵母细胞形态的影响评估：27204个卵母细胞的分析
子宫内膜异位症是否对卵母细胞的形态有不良影响？一项大样本量评估，包括了子宫内膜异位症患者的 27204 个卵母细胞。
生殖医学论坛 - 子宫内膜异位症，卵母细胞 - 2025-05-15
拨开迷雾 | 从机制到诊断标准，层层探索法布雷病
有这样一种疾病，临床表现多样且不具特异性，常常被误诊为风湿免疫疾病、幼年特发性关节炎、肠易激综合征、心力衰竭等，这种“怪病”便是被视为罕见疾病的法布雷病。
网络 - 2025-05-14
