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AI辅助罕见<font color="red">病</font>诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

AI辅助罕见诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

在罕见胶原蛋白VI相关先天性肌营养不良症(COL6-CMD)的诊断中,运用人工智能(AI)技术,实现了高准确率的自动图像分类,显著提升诊断效率与客观性。

MedSci原创 - 人工智能,先天性肌营养不良症 - 2025-07-07

Gastroenterology:派尔集合淋巴结 B 细胞直接摄取肠腔 TG2 抗原驱动乳糜泻自身免疫反应

Gastroenterology:派尔集合淋巴结 B 细胞直接摄取肠腔 TG2 抗原驱动乳糜泻自身免疫反应

研究通过小鼠模型发现,派尔集合淋巴结中的TG2特异性B细胞能够直接摄取肠腔中的TG2抗原,并在麸质特异性T细胞辅助下分化为抗体分泌细胞。口服免疫后,小鼠血清和肠道中检测到TG2特异性抗体。

MedSci原创 - 乳糜泻,转谷氨酰胺酶2,派尔集合淋巴结 - 2025-07-07

1岁宝宝的倒退式发育,竟是致命罕见<font color="red">病</font>!

1岁宝宝的倒退式发育,竟是致命罕见

该病为遗传性神经肌肉罕见,分 5 型,目前有 3 款药物获批,部分经医保降价。

MedSci原创 - 遗传病,脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-07

Nature genetics:长读基因组测序在罕见<font color="red">病</font>诊断中的应用前景和挑战

Nature genetics:长读基因组测序在罕见诊断中的应用前景和挑战

本文旨在探讨LR-WGS在罕见诊断中的应用前景、挑战及潜在优势,强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。

小桔灯网 - 测序,罕见病 - 2025-07-07

《柳叶刀血液学》:Mitapivat在镰状细胞病中的安全性和有效性对照试验结果

《柳叶刀血液学》:Mitapivat在镰状细胞病中的安全性和有效性对照试验结果

mitapivat作为一种新型的丙酮酸激酶激活剂,在SCD治疗领域展现了积极的前景,尤其对于那些寻求更有效且耐受性良好的治疗方案的患者而言,提供了新的希望。

MedSci原创 - 镰状细胞病,Mitapivat - 2025-07-07

【今日分享】《肺癌合并慢性阻塞性肺疾病诊疗国际专家共识》要点解读

【今日分享】《肺癌合并慢性阻塞性肺疾病诊疗国际专家共识》要点解读

该共识强调“癌肺同治”的重要性,并从发病机制、共筛查、全面病情评估、综合个体化治疗策略等方面提出17项专家共识意见,为LC-COPD患者规范化诊疗策略的制定提供了有益指导。

网络 - 肺癌 - 2025-07-07

金属硫蛋白免疫组化作为威尔逊<font color="red">病</font>高度敏感的筛查测试的验证

金属硫蛋白免疫组化作为威尔逊高度敏感的筛查测试的验证

研究者提出了一种用于潜在WD患者的筛查和诊断算法,强调了当临床怀疑度高且染色阳性时,WD的可能性极大;若临床怀疑度低或平均且染色阴性,则无需进一步检查。

MedSci原创 - 威尔逊病 - 2025-07-07

病毒感染后间质性肺疾病急性加重诊疗方案专家共识

病毒感染后间质性肺疾病急性加重诊疗方案专家共识

本文将基于国内、外的循证医学证据,探讨病毒感染后AE-ILD的患病率、影像学特征、诊断、治疗和预防等方面的临床方案。

兰州大学学报(医学版) - 间质性肺疾病急性加重 - 2025-07-07

World J Pediatr:1990-2021年全球10-24岁青少年及青年2型糖尿<font color="red">病</font>负担趋势分析

World J Pediatr:1990-2021年全球10-24岁青少年及青年2型糖尿负担趋势分析

本研究利用最新GBD 2021数据,全面系统呈现了全球10-24岁青少年及年轻人2型糖尿负担的三十年动态趋势,明确指出该群体中的疾病负担持续加重,且在区域、性别和年龄层面呈现显著差异。

MedSci原创 - 青少年,2型糖尿病 - 2025-07-07

Ann Rheum Dis:银屑<font color="red">病</font>关节炎研究突破!近 10% 患者可实现长期无药缓解,挑战 “终生用药” 传统认知

Ann Rheum Dis:银屑关节炎研究突破!近 10% 患者可实现长期无药缓解,挑战 “终生用药” 传统认知

本研究为PsA患者实现DMARD停药后长期病情维持的预后提供了明确的定量数据,挑战了“PsA需终生用药”的传统认知。

MedSci原创 - 银屑病关节炎 - 2025-07-07

WJP:儿童生长激素治疗长期安全性,真实世界数据的证据与未来方向

WJP:儿童生长激素治疗长期安全性,真实世界数据的证据与未来方向

本综述通过系统梳理丰富的国际大型真实世界数据,明确了rhGH治疗儿童在癌症、心血管疾病、糖尿及死亡率方面的安全评估现状。

MedSci原创 - 生长激素缺乏症 - 2025-07-07

中国血友<font color="red">病</font>B腺相关病毒载体基因治疗临床应用指导意见(2025)解读

中国血友B腺相关病毒载体基因治疗临床应用指导意见(2025)解读

文章对该指导意见的核心内容进行系统解读及补充,为临床实践提供更多参考。

临床血液学杂志 - 血友病B - 2025-07-07

冠心病患者药物治疗管理路径流程图

冠心病患者药物治疗管理路径流程图

《冠状动脉粥样硬化性心脏病患者药物治疗管理路径专家共识》编写组.冠状动脉粥样硬化性心脏病患者药物治疗管理路径专家共识。

网络 - 冠心病 - 2025-07-07

WJP | 托法替尼:儿童皮肌炎持续性皮疹治疗的新希望

WJP | 托法替尼:儿童皮肌炎持续性皮疹治疗的新希望

本研究首次系统总结了托法替尼在JDM持续性皮疹患者中的应用,突破了传统治疗在皮肤病变方面的局限。

MedSci原创 - 托法替尼,儿童皮肌炎,慢性自身免疫性炎症病 - 2025-07-07