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Nature Biotechnology:从“估计”到“精算”:miniQuant革命性提升基因异构体定量精度,解锁细胞密码

Nature Biotechnology:从“估计”到“精算”:miniQuant革命性提升基因异构体定量精度,解锁细胞密码

研究开发 miniQuant 工具,结合短读测序数据,利用 K-value 预测基因定量难度,通过机器学习智能融合数据,精准量化基因异构体,揭示干细胞分化中异构体转换机制。

生物探索 - 基因异构体,miniQuant - 2025-06-11

走近扁平足,了解足弓塌陷那些事儿

走近扁平足,了解足弓塌陷那些事儿

扁平足以足弓低平或消失为特征,分先天性、后天性,可致行走异常、疼痛及全身代偿劳损。通过脚印自测、趾抬试验判断类型,可通过矫形鞋、足部训练等缓解症状,严重者需就医。

疼痛康复研究 - 扁平足,足弓塌陷 - 2025-06-11

病例分享:看病真的要靠运气,如此典型的浸润性腺癌,居然还观察了一年半!

病例分享:看病真的要靠运气,如此典型的浸润性腺癌,居然还观察了一年半!

患者肺磨玻璃结节随访多时,当地医院及上海某院均建议随访,来杭州查靶扫描示典型浸润性腺癌(紧贴水平裂),术后病理证实。提示对持续存在、密度不纯的混合磨玻璃结节需警惕,避免过度随访延误治疗。

叶建明说结节 - 浸润性腺癌,肺磨玻璃结节 - 2025-06-11

颠覆!“父亲的性染色体决定孩子性别”被打破?Nature:母亲孕期铁元素缺乏竟能让儿子变女儿!

颠覆!“父亲的性染色体决定孩子性别”被打破?Nature:母亲孕期铁元素缺乏竟能让儿子变女儿!

"铁"打的性别命运

MedSci原创 - 缺铁性贫血,性染色体,SRY基因突变 - 2025-06-11

13岁男孩写字越来越歪、走路像“踩在棉花上”?医生一查:不是调皮,也不是缺钙,而是大脑“线路”出错了!

13岁男孩写字越来越歪、走路像“踩在棉花上”?医生一查:不是调皮,也不是缺钙,而是大脑“线路”出错了!

13 岁男孩因走路不稳、学习下降等就医,确诊遗传性痉挛性截瘫 11 型(SPG11),由 SPG11 基因突变致脑白质异常等。目前无根治方法,早诊早干预可延缓进展,需关注代谢管理及遗传咨询。

MedSci原创 - 脑白质病变,遗传性痉挛性截瘫11型 - 2025-06-10

最新!2025年系统性红斑狼疮治疗指南抢先看:那些值得关注的新变化

最新!2025年系统性红斑狼疮治疗指南抢先看:那些值得关注的新变化

2025年5月5月美国风湿病学会(ACR)发布了2025版《系统性红斑狼疮(SLE)治疗指南》,为狼疮治疗带来了不少新的思考和方向。

柔济免疫 - 系统性红斑狼疮 - 2025-06-10

围透析期患者贫血治疗:促红细胞生成素为何更“护心”?

围透析期患者贫血治疗:促红细胞生成素为何更“护心”?

《Peridialytic Erythropoietin versus Roxadustat in Hemodialysis-Dependent Chronic Kidney Disease Pati

网络 - 2025-06-10

信任感动:从新疆库尔勒到浙江杭州,驱车4000公里为哪般?

信任感动:从新疆库尔勒到浙江杭州,驱车4000公里为哪般?

新疆患者因左肺上叶囊腔型结节就诊,影像疑为囊腔型肺癌,行固有段切除术后病理示不典型腺瘤样增生。虽与术前判断有差异,但患者因随访不便选择手术,体现医患信任与临床决策复杂性。

叶建明说结节 - 肺结节,不典型腺瘤样增生 - 2025-06-10

Nature Biotechnology:双向导航!基因编辑LNP精准“点穴”肝肺,多器官顽疾不再难治!

Nature Biotechnology:双向导航!基因编辑LNP精准“点穴”肝肺,多器官顽疾不再难治!

研究开发 Dual SORT LNPs,结合碱基编辑技术,靶向肝肺治疗Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症。在小鼠模型中,肝脏编辑效率 30%-45%,肺功能保护显著提升,为多器官遗传病治疗提供新策略。

生物探索 - 碱基编辑,肝肺靶向 - 2025-06-09

快来看看印度医生设计的“芭比娃娃额头”

快来看看印度医生设计的“芭比娃娃额头”

跨性别女性行面部女性化,因疫情采用 3D 打印联合雕刻师手工制作硅胶假体(中心厚 6mm)填充前额,同时修正下巴及乳房植入物,术后效果良好,硅胶植入结合混合技术可作个性化选择。

肉毒毒素btxa - 面部女性化,前额填充 - 2025-06-09

BMC Urol:中国学者揭示膀胱内灌注肝素/碱化利多卡因结合水扩张术及经尿道电灼术在治疗间质性膀胱炎中的临床疗效

BMC Urol:中国学者揭示膀胱内灌注肝素/碱化利多卡因结合水扩张术及经尿道电灼术在治疗间质性膀胱炎中的临床疗效

膀胱内灌注肝素/碱化利多卡因联合HD/TF是治疗IC的有效方法,可显著减轻患者疼痛并改善预后。

MedSci原创 - 肝素,间质性膀胱炎,碱化利多卡因 - 2025-06-08

紧急提醒!知名儿童糖果检出大麻成分!这些新型 “零食” 竟然是毒品

紧急提醒!知名儿童糖果检出大麻成分!这些新型 “零食” 竟然是毒品

荷兰哈瑞宝糖果被检出大麻成分引发关注,折射出新型毒品伪装零食的严峻现状。邮票、糖果、饮料等多种“零食”暗藏毒品,如LSD、摇头丸等,危害极大。需增强防范意识、谨慎交友、正规购物并关注异常,守护健康。

MedSci原创 - 新型毒品 - 2025-06-07

陆军军医大再登顶刊!继JAMA两篇阴性结果后,NEJM重磅发布:替奈普酶联合取栓术显著提高卒中患者功能独立性

陆军军医大再登顶刊!继JAMA两篇阴性结果后,NEJM重磅发布:替奈普酶联合取栓术显著提高卒中患者功能独立性

该研究确定了通过静脉注射替奈普酶联合血管内取栓术治疗4.5小时内大血管闭塞性卒中患者,相比单纯取栓术,可显著提高患者90天功能独立性(52.9% vs 44.1%,P=0.04),且安全性良好。

MedSci原创 - 卒中,替奈普酶 - 2025-06-07

从肩胛骨、斜方肌,看肩颈疼痛根源

从肩胛骨、斜方肌,看肩颈疼痛根源

久坐等习惯致肩颈疼痛高发,与肩胛骨、斜方肌密切相关。肩胛骨位置异常、斜方肌功能紊乱可引发疼痛恶性循环,需通过姿势评估、肌肉触诊等筛查,可通过姿势矫正、针对性运动等自我管理。

疼痛康复研究 - 斜方肌,肩颈疼痛 - 2025-06-07

【协和医学杂志】基于体卫教融合多学科视角的生长发育相关疾病诊疗新模式

【协和医学杂志】基于体卫教融合多学科视角的生长发育相关疾病诊疗新模式

本文提出的基于体卫教融合多学科视角的生长发育相关疾病诊疗新模式,将提供本土适应性的协作范例,有望推动疾病诊疗理念由“治疗疾病”向“主动健康”迈进,同时为全球儿童健康贡献可借鉴的中国经验。

协和医学杂志 - 生长发育相关疾病,体卫教融合 - 2025-06-06