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Genome Med:RNA测序在罕见遗传病诊断中的临床应用与分子机制新发现

Genome Med:RNA测序在罕见遗传病诊断中的临床应用与分子机制新发现

RNA测序(RNA-seq)作为辅助诊断工具,在针对候选DNA变异的罕见遗传病患者中,诊断率高达45%,综合诊断效用(确诊+排除)达到69%。

MedSci原创 - RNA测序,罕见遗传病 - 2025-07-08

JHO:Olutasidenib 联合阿扎胞苷疗法显成效,复发难治性 mIDH1 AML 的新治疗选择

JHO:Olutasidenib 联合阿扎胞苷疗法显成效,复发难治性 mIDH1 AML 的新治疗选择

本研究系统评估了Olutasidenib联合阿扎胞苷治疗复发或难治性mIDH1 AML患者的临床疗效及安全性,显示了显著且持久的缓解与可控的毒副反应谱。

MedSci原创 - 阿扎胞苷,急性髓系白血病,Olutasidenib - 2025-07-08

JHO:D-核糖-5-磷酸降解YAP并作为代谢检查点调控肿瘤细胞生存

JHO:D-核糖-5-磷酸降解YAP并作为代谢检查点调控肿瘤细胞生存

该研究通过代谢组学及分子生物学手段,系统解析了葡萄糖限制引发的代谢变化如何调控肿瘤细胞内关键转录共激活因子YAP的活性。

MedSci原创 - 肿瘤细胞,D-核糖-5-磷酸 - 2025-07-08

AI辅助罕见病诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

AI辅助罕见病诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

在罕见病胶原蛋白VI相关先天性肌营养不良症(COL6-CMD)的诊断中,运用人工智能(AI)技术,实现了高准确率的自动图像分类,显著提升诊断效率与客观性。

MedSci原创 - 人工智能,先天性肌营养不良症 - 2025-07-07

 Chinese Medicine:新鱼腥草素钠对侵袭性肺曲霉病的治疗作用与机制解析

Chinese Medicine:新鱼腥草素钠对侵袭性肺曲霉病的治疗作用与机制解析

新鱼腥草素钠(SNH),一种由传统中药鱼腥草提取物衍生的化合物,因其抗菌抗真菌及免疫调节活性备受关注。

MedSci原创 - 侵袭性肺曲霉病,新鱼腥草素钠 - 2025-07-07

Chin Med:中西医结合新策略显著提升儿童支原体肺炎治疗效果

Chin Med:中西医结合新策略显著提升儿童支原体肺炎治疗效果

本研究旨在发现JZOL和AZ的协同作用机制,系统评估临床疗效及剂量梯度效应,为儿童MPP提供安全有效的创新治疗方案。

MedSci原创 - 中西医结合,支原体肺炎 - 2025-07-06

【论著】|肿瘤直径对结直肠癌肺转移患者射频消融术后生存及局部进展风险的影响研究

【论著】|肿瘤直径对结直肠癌肺转移患者射频消融术后生存及局部进展风险的影响研究

本研究聚焦于CRC肺转移这一特殊人群,探索肿瘤直径对CRC肺转移RFA术后生存和局部进展风险的影响,以期为术前精准筛选RFA获益人群提供借鉴。

中国癌症杂志 - 结直肠癌,肺转移 - 2025-07-06

Chinese Medicine:芦荟源细胞外囊泡样颗粒通过ROS介导的Gasdermin依赖性焦亡实现肿瘤抑制

Chinese Medicine:芦荟源细胞外囊泡样颗粒通过ROS介导的Gasdermin依赖性焦亡实现肿瘤抑制

本研究首次系统评估了芦荟源性植物外泌体样纳米颗粒(AV-EVLPs)在胰腺癌治疗中的抗肿瘤活性及其作用机制,揭示焦亡这一炎症性程序性细胞死亡方式在其中发挥关键作用。

MedSci原创 - 肿瘤,芦荟源细胞外囊泡样颗粒 - 2025-07-05

BMJ:中国最贫困地区6-23个月婴幼儿营养状况变迁,超21万名婴幼儿显示营养不良持续缓解

BMJ:中国最贫困地区6-23个月婴幼儿营养状况变迁,超21万名婴幼儿显示营养不良持续缓解

本研究针对该缺口,旨在细致分析该群体的营养趋势、影响因素及社会经济相关的不平等现象。

MedSci原创 - 婴幼儿营养,贫困农村 - 2025-07-05

【指南与共识】|抗EGFR单抗联合免疫检查点抑制剂治疗头颈部鳞状细胞癌专家共识(2025年版)

【指南与共识】|抗EGFR单抗联合免疫检查点抑制剂治疗头颈部鳞状细胞癌专家共识(2025年版)

本共识能够为临床医师提供更为明确和实用的指导,进一步推动该联合方案在临床实践中的合理应用,为HNSCC患者提供更多的治疗选择。

中国癌症杂志 - 头颈部鳞状细胞癌,抗表皮生长因子受体单抗 - 2025-07-05

JHO:南开大学张泉教授揭示破坏Sorcin‒PAX5蛋白互作诱导胰腺癌细胞铁死亡的新策略

JHO:南开大学张泉教授揭示破坏Sorcin‒PAX5蛋白互作诱导胰腺癌细胞铁死亡的新策略

该研究系统揭示了Sorcin蛋白通过调控PAX5/FBXL12/ALDH1A1轴抑制胰腺癌细胞铁死亡的机制,攻克了胰腺癌治疗中的难题。

MedSci原创 - 胰腺癌,铁死亡 - 2025-07-04

生命进程中的FEV1轨迹

生命进程中的FEV1轨迹

生命进程中的FEV1轨迹

网络 - FEV1轨迹 - 2025-07-04

程书权教授:由血常规和生化指标衍生的无创标记物在HCC中的临床应用(上)

程书权教授:由血常规和生化指标衍生的无创标记物在HCC中的临床应用(上)

本文就临床最为常见的炎症及血生化指标及其在此基础上的扩展或结合所得参数与评分系统,在HCC评估和切除术后的预测应用价值加以介绍。

肝癌在线 - 原发性肝癌,甲胎蛋白 - 2025-07-03

JHO:全球204个国家癌症负担与风险因素最新系统评估(1980–2021)

JHO:全球204个国家癌症负担与风险因素最新系统评估(1980–2021)

本研究提供了针对癌症防控的全球视角和政策建议,为政府及医疗机构制定癌症防控和资源配置策略提供了坚实的数据支撑。

MedSci原创 - 癌症负担,风险因素 - 2025-07-03

BMC Pediatrics:24 周跳跃运动干预可改善矮小症儿童身高,调节生长轴功能

BMC Pediatrics:24 周跳跃运动干预可改善矮小症儿童身高,调节生长轴功能

24 周跳跃运动干预能有效改善矮小症儿童身高,促进其生长速率接近正常身高儿童。

MedSci原创 - 矮小症,跳跃运动,生长轴 - 2025-07-03