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“总是被夸皮肤白，但每次发烧我就变黄！”医生一查：不是肝炎，是从妈妈那遗传来的！
7 岁女孩反复发烧后黄疸，确诊遗传性球形红细胞增多症，其母为携带者。该病由红细胞膜蛋白基因异常引起，表现为贫血、黄疸等，治疗包括补充叶酸，必要时切脾。
MedSci原创 - 溶血性贫血，遗传性球形红细胞增多症 - 2025-06-18
Circulation：PKP2 突变相关致心律失常右心室心肌病家系筛查新算法，基于风险分层的个性化随访策略
携带致病性或可能致病性PKP2基因变异的家族成员中，表现为“边界型”致心律失常右心室心肌病（ARVC）的个体，其进展为明确诊断的ARVC速度约为G+/P−（基因阳性/表型阴性）者的5倍。
MedSci原创 - 致心律失常右心室心肌病，PKP2突变 - 2025-06-18
JAHA：β受体阻滞剂作为高血压患者主动脉夹层的一级和二级预防
与其他降压药物相比，β受体阻滞剂的使用并没有降低AD的风险或改善AD幸存者的预后。虽然临床上没有主动脉直径和血压的相关数据，但这些发现挑战了当前的临床实践，并强调了随机试验的必要性。
MedSci原创 - 高血压，β受体阻滞剂，主动脉夹层 - 2025-06-16
“绘”真报告 | 双侧肾母细胞瘤儿童检出WT1胚系突变，多维度检索为患者带来切实指导！
1 岁双侧肾母细胞瘤患儿检出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突变，该突变属高致病风险，提示遗传风险，需术后化疗并定期评估肾功能。
苏州绘真医学 - 肾母细胞瘤，胚系突变 - 2025-06-15
指南共识 | 2025ESGE/EHMSG/ESP指南更新：胃上皮癌前病变和早期肿瘤的管理(MAPS III)
ESGE 等建议高风险地区每 2-3 年、中等风险每 5 年内镜筛查胃癌及癌前病变，推荐内镜检查、幽门螺杆菌根除及一级亲属筛查。
消化界 - 癌前病变，胃早期肿瘤 - 2025-06-15
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——食管癌
《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA)——食管癌》已更新。其中详细介绍了食管癌的食管癌流行状况与防筛及早诊、食管癌的诊断与鉴别诊断、食管癌病理等内容。
衡道病理 - 食管癌，CACA - 2025-06-14
【专家述评】｜乳腺癌外科治疗领域新技术的进展和争议
本文对近期乳腺外科技术进展与相关争议进行汇总和探讨，以期为优化乳腺癌外科诊疗提供新的思路。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，腋窝淋巴结 - 2025-06-14
一文总结 | 原醛症的4步诊断流程和早期诊断要点
原醛症是继发性高血压最常见病因，诊断流程含筛查、确诊、分型及基因诊断。筛查推荐 ARR，确诊常用生理盐水或卡托普利试验，分型需结合影像与 AVS，MDT 模式可提升诊疗质量。
中国医学论坛报今日循环 - 原发性醛固酮增多症，诊断流程 - 2025-06-13
这种息肉居然100%癌变！
浙江张女士家族因家族性腺瘤性息肉病（FAP）深陷肠癌深渊，FAP 由 APC 基因突变引发，息肉超千枚，35 岁前癌变率近 100%，可通过基因检测、手术等干预。
MedSci原创 - 肠癌，家族性腺瘤性息肉病 - 2025-06-12
五国医院临终关怀志愿服务的探索：志愿者与医护人员的经验与观点分析
本研究评估五国医院临终关怀志愿服务的实施效果，发现志愿者在高度医疗化环境中提供了独特的人文陪伴与情感支持，显著改善患者临终体验，亦有助于缓解医护人员负担，支持该服务在医院体系中推广与制度化发展。
MedSci原创 - 临终关怀，人文关怀，现象学，志愿服务，多国比较 - 2025-06-09
男性姑息照护中的性别文化困境与突破路径
男性气质与族裔对男性在严重疾病和姑息照护中的行为、态度与体验产生深远影响。本文指出现有姑息医疗服务忽视了男性特有的性别文化需求，强调发展具有性别敏感性和文化适应性的干预措施，以改善男性的临终照护体验。
MedSci原创 - 姑息治疗，男性健康，男性气质，文化敏感性 - 2025-06-08
Nature Medicine：从“静态”到“动态”：miRNA如何实时预测1型糖尿病风险与疗效？
研究开发基于微小RNA的动态风险评分（DRS）预测1型糖尿病。结合生成式AI增强模型，DRS可早期识别风险、分层患者，并预测胰岛移植疗效及药物响应，为T1D个性化诊疗提供新工具。
生物探索 - miRNA，1型糖尿病 - 2025-06-08
马拉松比赛中的心脏骤停风险与防控报告
马拉松心脏骤停发生率约 0.54～0.60/10 万，男性、中老年、全马选手风险高，主因冠心病。近年死亡率下降得益于急救提升，防范需医学筛查、赛事急救部署及跑者自我监测。
中国呼吸治疗 - 心脏骤停，马拉松 - 2025-06-07
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——甲状腺癌
《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA)——甲状腺癌》已更新。其中详细介绍了甲状腺癌的流行病学与筛查、甲状腺癌的诊断等内容。
衡道病理 - 甲状腺癌，CACA - 2025-06-07
