Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
Ann Surg：胃癌患者RTK和DSS基因拷贝数状态研究
建立原发性胃癌(primGC) 与淋巴结转移(LNmet)的受体酪氨酸激酶(RTK)的拷贝数状态和下游信号（DSS）基因。
MedSci原创 - 胃癌，RTK，DSS，基因，拷贝数 - 2016-10-30
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Clinica Chimica Acta：脑瘫患儿线粒体DNA拷贝数少？
线粒体DNA拷贝数是线粒体功能障碍的一种潜在的生物标志物，其参与多种疾病状态，包括自闭症、神经退行性疾病和创伤性脑损伤，但对脑瘫线粒体DNA拷贝数的研究报道较少。因此，本研究旨在探讨线粒体DNA拷贝数
MedSci原创 - 脑瘫；线粒体DNA - 2020-04-13
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
BMC Medical Genomics：遗传性耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。但目前临床上，对于遗传性耳聋，除了佩戴助听器和植入人工耳蜗，还没有任何有效的药物治疗手段。
“生物世界”公众号 - 基因测序技术，遗传性耳聋 - 2022-06-12
eLife：拷贝数改变负荷可作为多种癌症的预后指标
美国和英国的研究人员近日发现，肿瘤基因组的某些变化与多种癌症的复发存在关联。他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
生物通 - 拷贝，负荷，癌症预后 - 2018-09-12
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Eur Heart J：线粒体DNA拷贝数和猝死之间的关联分析！
由此可见，在以社区为基础的前瞻性研究中，外周血中mtDNA-CN与SCD风险呈负相关。
MedSci原创 - SCD，mtDNA-CN，关联分析 - 2017-07-03
JCEM：减肥手术可减少肥胖患者尿线粒体DNA拷贝数
由此可见，肥胖与尿mtND-1拷贝数升高有关。减肥手术降低了肥胖患者升高的尿mtND-1拷贝数。这表明减肥手术可以减轻肥胖患者肾细胞中的线粒体损伤。
MedSci原创 - 减肥手术，肥胖，线粒体，DNA拷贝数 - 2019-01-17
Cardiovasc Diabetol：线粒体DNA拷贝数在心脏代谢疾病中的作用
这项孟德尔随机化研究的结果不支持mtDNA拷贝数与心脏代谢疾病发生发展之间的因果关系，但发现血脂异常和CAD可导致mtDNA拷贝数减少。
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，心脏代谢疾病 - 2024-01-30
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
通过尿线粒体DNA拷贝数识别高血压患者慢性肾损伤
升高的尿线粒体DNA拷贝数可作为高血压患者和肾功能损伤和不全的标志物，提示在人类高血压肾损害中存在线粒体损伤，为高血压肾损伤的诊断提供了新的指标。
MedSci原创 - 高血压，肾损伤 - 2016-08-04
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
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