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CLPP基因变异导致汉族家庭中的Perrault综合征3型：一种基因型—表型研究
此次研究不仅提高了我们对Perrault综合征复杂性的理解，还为改善该疾病的早期诊断提供了重要的见解。
MedSci原创 - CLPP基因变异，Perrault综合征3型 - 2025-06-11
Nature Biotechnology：从“估计”到“精算”：miniQuant革命性提升基因异构体定量精度，解锁细胞密码
研究开发 miniQuant 工具，结合短读长与长读长测序数据，利用 K-value 预测基因定量难度，通过机器学习智能融合数据，精准量化基因异构体，揭示干细胞分化中异构体转换机制。
生物探索 - 基因异构体，miniQuant - 2025-06-11
Genome Biol：基于单细胞和批量转录组学扩展人类蛋白编码基因的全基因组表达图谱，涉及所有主要组织和器官
研究团队利用单细胞转录组测序和批量转录组测序，扩展了涉及所有主要人体组织和器官中蛋白质编码基因的全基因组资源。
测序中国 - 单细胞测序，基因表达图谱 - 2025-06-11
Nature Medicine：皮肤科的“GPT-4”时刻！200万张图像炼成全能AI，精准诊断128种皮肤病
研究显示，多模态视觉模型 PanDerm 通过 210 万张皮肤影像训练，在皮肤癌诊断、早期变化检测及预后预测中表现优于人类医生，辅助诊断可提升医生准确率，展现 AI 在皮肤科的应用潜力。
生物探索 - AI医生，PanDerm - 2025-06-11
病例分享：看病真的要靠运气，如此典型的浸润性腺癌，居然还观察了一年半！
患者肺磨玻璃结节随访多时，当地医院及上海某院均建议随访，来杭州查靶扫描示典型浸润性腺癌（紧贴水平裂），术后病理证实。提示对持续存在、密度不纯的混合磨玻璃结节需警惕，避免过度随访延误治疗。
叶建明说结节 - 浸润性腺癌，肺磨玻璃结节 - 2025-06-11
Sci Adv：中山大学毛铎等团队合作报道脂滴富集型发光团实现巨噬细胞过继转移治疗细菌性脓毒症
该研究报道了一种新型发光小分子TPA2PyPh的强效抗菌特性及其在脂滴工程化巨噬细胞移植策略治疗细菌性脓毒症中的应用潜力。
iNature - 巨噬细胞，细菌性脓毒症 - 2025-06-11
美国风湿病学会官方期刊发表综述：Castleman病的诊断和治疗
《Arthritis & Rheumatology》近日发表综述，结合两个具体案例的临床挑战，阐述了Castleman病的流行病学、病理学、诊断和治疗。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
一文详解ADC：ADC如何改写临床指南？开启肺癌治疗新纪元！
ADC的全称是抗体-药物偶联物（antibody-drug conjugate）,是一类由连接子将抗体和细胞毒性药物（有效载荷）组合在一起的靶向生物药剂。
MedSci原创 - ADC药物 - 2025-06-11
烟雾病患者脑脊液中的脂质组学分析
烟雾病患者的脂质代谢紊乱可能与疾病进程中的炎症反应及BBB损伤密切相关。特别是，CSF中的脂质富集可能更好地反映了MA患者血管内膜增生的病理改变。
MedSci原创 - 烟雾病 - 2025-06-11
J Cosmet Dermatol：面部滚轮 VS 刮痧，8 周研究揭示不同技术对面部轮廓与皮肤弹性的差异化影响
两种技术通过不同生理机制有效改善面部轮廓：刮痧主要通过改变肌肉特性，滚轮则通过增强皮肤弹性。
MedSci原创 - 面部滚轮，刮痧按摩 - 2025-06-11
Adv Sci：中南大学黎志宏等研究发现ERCC6和HNRNPM可能成为克服骨肉瘤顺铂耐药性的潜在治疗靶点
该类器官能够准确反映原始肿瘤的细胞组成和异质性，并通过单细胞 RNA 测序、批量 RNA 测序和组织病理学分析进行了验证。
iNature - 骨肉瘤，HNRNPM - 2025-06-11
European Radiology：利用基于深度学习的核转换对CT进行更精确的气道量化
近年来深度学习（DL）算法在包括图像归一化在内的多种医学影像应用中取得成功，基于 DL 的图像归一化技术旨在降低不同图像间的测量变异性，其在减轻成像协议差异影响、提高测量一致性方面具有巨大潜力。
MedSci原创 - 深度学习 - 2025-06-11
脑功能状态指数与脑电双频指数对腹腔镜肾脏手术患者麻醉深度监测的对比研究
本研究拟对比脑电双频指数（BIS）和国产设备脑功能状态指数（CSI）在腹腔镜肾脏手术患者麻醉下监测麻醉深度的准确性，为临床提供参考。
古麻今醉网 - 脑电双频指数，脑功能状态指数 - 2025-06-10
European Radiology:基于4D血流MRI的左室舒张功能障碍分级
时间分辨三维三方向相位对比成像（4D）血流 MRI 日益被公认为是无创表征心血管血流动力学的有价值方式，并在常规心脏 MRI 中得到更广泛的应用。
MedSci原创 - 4D血流MRI，左室舒张功能障碍 - 2025-06-10
杜氏肌营养不良青少年中的弥漫性活动性心肌炎病例报告
此案例报告提供了关于DMD合并急性心肌炎的新见解，强调了CMR在诊断此类并发症中的重要性，并提示即使在没有明显左心室功能障碍的情况下也应警惕潜在的心肌炎风险。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，弥漫性活动性心肌炎 - 2025-06-10
