为您找到相关结果约500个

反复湿疹、严重脱发?别只当皮肤病!她查出罕见代谢病,险些耽误终生!

反复湿疹、严重脱发?别只当皮肤病!她查出罕见代谢病,险些耽误终生!

2 个月大的婴儿乐乐因皮肤问题、食欲差等就医,确诊为生物素酶缺乏症,这是一种罕见遗传代谢病,因生物素酶基因变异致生物素缺乏,引发多系统损害,早期症状易被忽视,确诊后需终身补充生物素。

MedSci原创 - 遗传代谢病,生物素酶缺乏症 - 2025-06-12

JCI:动脉血管壁上的“隐形手”——表观遗传调控在高血压及血管重构中的作用

JCI:动脉血管壁上的“隐形手”——表观遗传调控在高血压及血管重构中的作用

血管平滑肌细胞的表型可塑性调控是高血压发生发展的关键病理环节,Mangum等基于大数据基因组学和表观遗传学研究,明确了JMJD3位DNA变异在高血压中的致病机制,丰富了高血压分子发病学内涵。

MedSci原创 - 高血压 - 2025-06-12

郝牧/邱录贵团队通过整合单细胞转录组数据中浆细胞谱系信息显著提升对超高危多发性骨髓瘤的识别准确性

郝牧/邱录贵团队通过整合单细胞转录组数据中浆细胞谱系信息显著提升对超高危多发性骨髓瘤的识别准确性

该研究通过深入分析MM的肿瘤细胞异质性和免疫微环境,提供了一个新的风险分层工具(MR-ISS模型),能够更准确地识别出预后极差的超高危患者,为这些患者的个性化治疗策略提供了依据。

聊聊血液 - 单细胞转录组,多发性骨髓瘤预后 - 2025-06-12

专访康涅狄格大学Angela Bermudez Millan教授:食品不安全加剧代谢危机  | NUTRITION 2025

专访康涅狄格大学Angela Bermudez Millan教授:食品不安全加剧代谢危机 | NUTRITION 2025

科研的终极意义,是让最需要帮助的群体获得有尊严的健康选择权。

MedSci原创 - 代谢,食品不安全,NUTRITION 2025 - 2025-06-12

CGP指南 | 关于缺血性脑卒中、脑出血、脑卒中并发症的12个临床问题

CGP指南 | 关于缺血性脑卒中、脑出血、脑卒中并发症的12个临床问题

以期为各级医疗机构的医务工作者提供科学、具体的指导,促进中西医结合防治脑卒中临床实践的规范性,从而降低脑卒中的死亡率、复发率、残疾率。

中国全科医学杂志 - 脑出血,缺血性脑卒中 - 2025-06-12

Nature Biotechnology:效率飙升145倍!新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷

Nature Biotechnology:效率飙升145倍!新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷

研究开发出高效线粒体 A-to-G 碱基编辑器 eTd-mtABEs,编辑效率最高达 87%,比初代工具高 145 倍,且解决脱靶风险,成功构建首个感音神经性听力损失线粒体疾病大鼠模型。

生物探索 - 线粒体疾病,碱基编辑器 - 2025-06-12

N Engl J Med:挑战金标准!MRD指导下,骨髓瘤治疗不再“一刀切”,移植或成“可选项”

N Engl J Med:挑战金标准!MRD指导下,骨髓瘤治疗不再“一刀切”,移植或成“可选项”

MIDAS 试验表明,新诊断多发性骨髓瘤患者经 Isa-KRd 诱导治疗后,MRD 阴性者无需自体干细胞移植,MRD 阳性者单次移植加新药优于双重移植,MRD 指导治疗或成趋势。

生物探索 - 多发性骨髓瘤,自体干细胞移植 - 2025-06-12

放心系列:旅居国外的医生同道,查出肺结节七年了,哪有必要还如此焦虑?

放心系列:旅居国外的医生同道,查出肺结节七年了,哪有必要还如此焦虑?

48 岁女性右上叶 5mm 磨玻璃结节随访 7 年,密度略增但无明显进展,考虑肿瘤范畴,建议年度复查,呼吁针对磨玻璃肺癌出台专门诊疗指南以减少焦虑。

叶建明说结节 - 肺结节,肺磨玻璃结节 - 2025-06-12

【BJH】外周T细胞淋巴瘤中PET/CT的作用探索

【BJH】外周T细胞淋巴瘤中PET/CT的作用探索

研究支持将PET/CT作为PTCL标准治疗的一部分,尤其是在评估骨髓受累和预测治疗结局方面。

聊聊血液 - PET/CT,外周T细胞淋巴瘤 - 2025-06-12

Adv Sci:上海交通大学罗晓莹/刘蕊研究发现EGFR-TKI诱导的DPP4驱动肺癌持久细胞的代谢重编程

Adv Sci:上海交通大学罗晓莹/刘蕊研究发现EGFR-TKI诱导的DPP4驱动肺癌持久细胞的代谢重编程

该研究建立了两种增殖能力不同的 DTP 肺癌细胞系,并确定二肽基肽酶 4 (DPP4) 为潜在的治疗靶

iNature - 肺癌,EGFR-TKI - 2025-06-12

Acta Pharm Sin B:RNA剪接,肺部疾病治疗领域崛起的“新星”

Acta Pharm Sin B:RNA剪接,肺部疾病治疗领域崛起的“新星”

或许,下一个能够改变肺部疾病治疗格局的明星靶,就藏在这看似不起眼的RNA剪接事件之中。

MedSci原创 - 肺部疾病,RNA剪接 - 2025-06-12

J Ethnopharmacol:金芪降糖片治疗2型糖尿病药理机制的多组学研究及实验验证

J Ethnopharmacol:金芪降糖片治疗2型糖尿病药理机制的多组学研究及实验验证

采用多组学方法结合实验验证,阐明金芪降糖片(JQJTT)治疗2型糖尿病的有效成分及作用机制。

MedSci原创 - 肠道微生物群,金芪降糖片;代谢组学;多组学;网络药理学;2型糖尿病 - 2025-06-12

病例分享 | 原发性颅内多灶Rosai-Dorfman病(RDD)一例

病例分享 | 原发性颅内多灶Rosai-Dorfman病(RDD)一例

67 岁男性因走路不稳就诊,影像学示脑内多发占位,术后病理及免疫组化符合 Rosai-Dorfman 病,镜下见组织细胞伴 “吞噬现象”,S-100 阳性。

上海阿克曼病理 - 临床病理,Rosai-Dorfman病 - 2025-06-11

抗体偶联药物(ADC)的临床药理学

抗体偶联药物(ADC)的临床药理学

抗体偶联药物(ADC)由抗体、连接子和细胞毒性载荷组成,其临床药理学特性受 DAR、连接子类型等影响,药代动力学涉及吸收、分布等过程,开发中需优化 DAR 及连接子稳定性。

小药说药 - 抗体偶联药物,临床药理学 - 2025-06-11