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AI辅助罕见病诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

AI辅助罕见病诊断新突破:胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析

在罕见病胶原蛋白VI相关先天性肌营养不良症(COL6-CMD)的诊断中,运用人工智能(AI)技术,实现了高准确率的自动图像分类,显著提升诊断效率与客观性。

MedSci原创 - 人工智能,先天性肌营养不良症 - 2025-07-07

2025 SIOT意见书:肩袖撕裂的<font color="red">治疗</font>

2025 SIOT意见书:肩袖撕裂的治疗

肩袖撕裂(RCT)是一种常见的疾病,特别是在老年人中,治疗的选择取决于各种因素。本文主要针对RCT的非手术或手术治疗指征提供指导。

Orthop J Sports Med - 肩袖撕裂 - 2025-07-07

Gut Microbes:粪菌移植中肠道菌群组成变化及克隆定植机制新解

Gut Microbes:粪菌移植中肠道菌群组成变化及克隆定植机制新解

本研究采用高分辨率基因组测序和加权逻辑分类器,明确界定并追踪粪菌移植中细菌的克隆定植,建立了微生态疗法药代动力学分析新框架。

MedSci原创 - 肠道菌群,粪菌移植 - 2025-07-07

 环杓关节脱位,不只是麻醉并发症,还与很多因素有关

环杓关节脱位,不只是麻醉并发症,还与很多因素有关

该并发症可能由气管插管、体位变动等多种因素引起,经及时治疗后恢复,提示需关注围术期细节以降低风险。

麻醉MedicalGroup - 麻醉,环杓关节脱位 - 2025-07-07

中科院化学所王春儒研究员团队《AHM》:新型富勒烯化合物精准狙击肺癌关键蛋白YTHDF1,开辟抗癌新路径!

中科院化学所王春儒研究员团队《AHM》:新型富勒烯化合物精准狙击肺癌关键蛋白YTHDF1,开辟抗癌新路径!

该研究首次揭示一类名为吡咯烷鎓富勒烯衍生物的小分子化合物,能高效抑制一种关键的RNA修饰阅读器——YTHDF1蛋白,从而显著遏制肺癌进展。

BioMed科技 - 肺癌,YTHDF1 - 2025-07-07

Gastroenterology:派尔集合淋巴结 B 细胞直接摄取肠腔 TG2 抗原驱动乳糜泻自身免疫反应

Gastroenterology:派尔集合淋巴结 B 细胞直接摄取肠腔 TG2 抗原驱动乳糜泻自身免疫反应

研究通过小鼠模型发现,派尔集合淋巴结中的TG2特异性B细胞能够直接摄取肠腔中的TG2抗原,并在麸质特异性T细胞辅助下分化为抗体分泌细胞。口服免疫后,小鼠血清和肠道中检测到TG2特异性抗体。

MedSci原创 - 乳糜泻,转谷氨酰胺酶2,派尔集合淋巴结 - 2025-07-07

Intensive Care Med:连续性肾脏替代<font color="red">治疗</font>使用率与急性肾损伤危重患者死亡率的关联

Intensive Care Med:连续性肾脏替代治疗使用率与急性肾损伤危重患者死亡率的关联

对美国426家医院49,685例AKI危重患者的分析显示,医院CKRT使用率与患者死亡率呈负相关。最高使用率组(>31.5%)较最低组(<8%)死亡风险降低15%。

MedSci原创 - 急性肾损伤,连续性肾脏替代治疗 - 2025-07-07

郭伟圣/刘璐/孙应实团队《AFM》:DREAM系统:精准调控肿瘤免疫微环境的新策略

郭伟圣/刘璐/孙应实团队《AFM》:DREAM系统:精准调控肿瘤免疫微环境的新策略

这一创新疗法有望解决传统免疫治疗在肿瘤靶向和药物释放方面的不足,为癌症治疗提供更安全、有效的解决方案。

BioMed科技 - 免疫治疗,肿瘤微环境 - 2025-07-07

“越来越软”“越来越没劲”,不是缺钙!不是发育慢!1岁宝宝的倒退式发育,竟是致命罕见病!

“越来越软”“越来越没劲”,不是缺钙!不是发育慢!1岁宝宝的倒退式发育,竟是致命罕见病!

1 岁幼儿彤彤出现发育倒退等症状,被疑患脊髓性肌萎缩症(SMA)。该病为遗传性神经肌肉罕见病,分 5 型,目前有 3 款药物获批,部分经医保降价。

MedSci原创 - 遗传病,脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-07

震撼突破!湖北中医药大学发布:甘麦大枣汤多靶点调节,从肠道到大脑,全方位改善 CUMS 小鼠抑郁样状态!

震撼突破!湖北中医药大学发布:甘麦大枣汤多靶点调节,从肠道到大脑,全方位改善 CUMS 小鼠抑郁样状态!

近期,一项研究在探讨 GMDZ 是否通过调节肠道菌群 - 代谢 - 炎症轴来发挥抗抑郁作用,为揭示GMDZ 抗炎和治疗作用的分子机制提供了深入的见解。

MedSci原创 - 抑郁症,甘麦大枣汤 - 2025-07-07

脚后跟反复疼痛别大意!可能是这 5 种疾病在 “作祟”

脚后跟反复疼痛别大意!可能是这 5 种疾病在 “作祟”

足跟疼痛可能由足底筋膜炎、跟骨骨刺、跟腱炎等疾病引起,疼痛症状多在行走或站立时加重,可通过调整生活习惯、物理治疗、使用辅助器具等方式缓解,严重时需手术。

疼痛康复研究 - 足底筋膜炎,足跟疼痛 - 2025-07-07

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势,强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。

小桔灯网 - 测序,罕见病 - 2025-07-07

《柳叶刀血液学》:Mitapivat在镰状细胞病中的安全性和有效性对照试验结果

《柳叶刀血液学》:Mitapivat在镰状细胞病中的安全性和有效性对照试验结果

mitapivat作为一种新型的丙酮酸激酶激活,在SCD治疗领域展现了积极的前景,尤其对于那些寻求更有效且耐受性良好的治疗方案的患者而言,提供了新的希望。

MedSci原创 - 镰状细胞病,Mitapivat - 2025-07-07

【今日分享】《肺癌合并慢性阻塞性肺疾病诊疗国际专家共识》要点解读

【今日分享】《肺癌合并慢性阻塞性肺疾病诊疗国际专家共识》要点解读

该共识强调“癌肺同治”的重要性,并从发病机制、共病筛查、全面病情评估、综合个体化治疗策略等方面提出17项专家共识意见,为LC-COPD患者规范化诊疗策略的制定提供了有益指导。

网络 - 肺癌 - 2025-07-07

《柳叶刀》:口服sepiapterin对苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度的影响

《柳叶刀》:口服sepiapterin对苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度的影响

sepiapterin作为一种新型疗法,在降低PKU患者血液Phe浓度方面显示出显著效果,同时具有良好的安全性。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症,sepiapterin - 2025-07-07