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年纪轻轻却频繁手脚发麻、抽筋、乏力，以为是体虚，没想到竟是罕见肾病！
16岁晨晨因四肢无力、低血钾镁等就医，确诊Gitelman综合征。该病以电解质紊乱为特征，需与Bartter综合征等鉴别，治疗以补钾镁、高盐饮食及保钾利尿剂为主，多学科协作管理。
MedSci原创 - 鉴别诊断，Gitelman 综合征 - 2025-06-08
《中华实用儿科临床杂志 》：儿童Dent病的临床表型、基因型及预后分析
Dent病作为一种罕见的遗传性肾小管疾病，具有复杂的临床表型和遗传异质性。临床医生应提高对该病的认识，加强多学科协作，推动精准诊疗的发展，以实现早期诊断、个体化治疗和改善患者预后的目标。
MedSci原创 - Dent病 - 2025-05-27
Clin Kidney J：临床上预防性抗凝用药不足，高危患者用药率低，DOACs和香豆素类用量相似，指南需更新新证据
临床实践中PAC使用显著保守于KDIGO指南推荐，成人高风险患者中仅13%启用抗凝，且DOACs与香豆素类使用率相当，提示指南需纳入新型抗凝剂证据。
MedSci原创 - 肾病综合征，预防性抗凝治疗 - 2025-05-19
Clin Kidney J：皮下Ofatumumab联合强化血浆置换可安全诱导复发性局灶节段性肾小球硬化症完全缓解
本研究报道一例两次rFSGS复发的青少年肾移植患者，首次复发因rituximab严重过敏失败，第二次采用SC ofatumumab（Kesimpta）联合强化血浆置换，探讨其安全性及疗效。
MedSci原创 - 肾移植后，复发性FSGS - 2025-05-12
北大一院崔昭团队揭示肾病关键预警指标，或填补中国人群数据空白
北大一院崔昭团队研究发现，中国 MCD 和 FSGS 患者可检出抗 nephrin 自身抗体，其与病情严重程度及频繁复发相关，或成预测生物标志物与治疗靶点，对诊断、治疗有参考价值。
医学新视点 - 局灶节段性肾小球硬化，微小病变肾病 - 2025-04-03
Clin Kidney J：血浆置换治疗、利妥昔单抗单药治疗及两者联合方案对肾移植后复发性FSGS的疗效差异
血浆置换单独治疗在肾移植后复发性FSGS中具有核心地位，其缓解率稳定在70%左右，而RTX单药或联合用药未显示出显著优势。
MedSci原创 - 肾移植，复发性FSGS - 2025-04-01
肾脏免疫学：从病理生理到临床转化
肾脏兼具 “净化” 与免疫调控功能，其免疫微环境独特。肾脏疾病与免疫系统关系复杂，免疫异常是发病关键。肾脏与多器官存在免疫相互作用，基于免疫机制的疗法正改变肾脏病治疗，未来需多学科融合推进研究。
小药说药 - 免疫微环境，肾脏免疫学 - 2025-02-14
Kidney Int：抗nephrin抗体与局灶节段性肾小球硬化（FSGS）移植后复发的关系
循环抗nephrin抗体可能是FSGS移植后复发的病理因素之一，并且可能通过nephrin的磷酸化介导其作用。
MedSci原创 - 局灶节段性肾小球硬化（FSGS），抗nephrin抗体 - 2024-05-15
Kidney Int：免疫荧光成像技术是否可以更好地识别出携带病理性COL4A基因突变的局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者？
免疫荧光定量分析在区分携带COL4A基因突变的FSGS患者具有潜在的临床应用价值。
MedSci原创 - IV型胶原蛋白，局灶节段性肾小球硬化（FSGS） - 2024-05-09
Kidney Int：靶向WIP1磷酸酶治疗坍塌性肾小球硬化症（Collapsing Glomerulopathy, CG）的潜力如何？
本研究揭示了WIP1磷酸酶作为CG治疗靶点的潜力。通过对动物模型的实验，不仅阐明了其在病理发生中的关键角色，还展示了药理抑制WIP1活性在临床治疗中的潜在应用。
MedSci原创 - 坍塌性肾小球硬化症（Collapsing Glomerulopathy, CG） - 2024-05-09
Am J Kidney Dis：肾小球疾病患者的活动性结核病发生率及其风险因素
不同类型的肾小球疾病患者都面临较高的活动性结核病发病率，无论其移民背景、免疫状态或是否接受免疫抑制治疗。
MedSci原创 - 活动性结核病（TB） - 2024-01-26
NEJM：sparsentan与厄贝沙坦治疗局灶性节段性肾小球硬化的比较
在FSGS患者中，尽管sparsentan组的蛋白尿降幅超过厄贝沙坦组，但108周时eGFR斜率的组间差异无统计学意义。
MedSci原创 - 成人局灶节段性肾小球硬化，Sparsentan，厄贝沙坦 - 2023-12-29
各类肾病接招！WES测序助力遗传诊断率超1/3，一些人甚至改变临床诊断和治疗
本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外，评估WES对临床的影响，如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，肾病 - 2023-12-11
ASN 2023：人工智能：肾衰竭最新预测模型（CureGN 研究）
机器学习通过纳入新的数据模型，提高了对肾衰竭的预测能力。在 CureGN研究 中，这些数据的加入提高了肾衰竭的预测，并检测出取代传统风险因素的新的预测因子。
MedSci原创 - 肾衰竭，人工智能，ASN 2023 - 2023-11-11
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
陕西医学杂志 - Alport 综合征 - 2023-04-20
