缺失跨域TP53基因的染色体17p(del17p)与多发性骨髓瘤(MM)的预后不良相关,但del17p癌克隆分数(CCF)的预后意义尚不明确。
Anjan Thakurta等人对一大批携带不同del17p水平的新
诊断的MM (NDMM)患者进行了统一的细胞学评估。CCF的增殖变化与生存期缩短相关,数据库中将0.55CCF设定为健康阈值。
根据0.55CCF阈值进行分层,与低风险患者相比,高风险患者预后差,差异且具有统计学差异;高风险和低风险患者的中位无进展存活期(PFS)和总体存活期(OS)分别为14和32个月、23.1和76.2个月。
对NDMM患者的全外显子测序数据进行分析发现,除了del17p CCF阈值,TP53的缺失/突变对高风险分层也至关重要。此外,研究人员对三个数据库进行Meta分析验证了CCF阈值对预测PFS和OS的稳定性。
择总而言之,本研究表明FISH和基于测序的方法的可行性:1)检测TP53缺失,2)评估CCF,3)明确0.55CFF阈值和TP53缺失对识别预后不良的携带del17p的NDMM患者至关重要。
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