转化精神病学：多动症多动症和一般认知功能之间的重要联系

Tags: 认知障碍注意力缺陷多动症作者：MedSci原创更新：2022-09-15

注意力缺陷多动症（ADHD）是一种高度可遗传的神经精神疾病，家族和双胞胎研究表明其遗传率约为70%-80%。精神病遗传学联盟的一项里程碑式的研究确定了27个全基因组范围内的重要常见变异与ADHD有关。利用外显子序列数据，这些位点的精细映射突出了富含在胚胎期额叶皮层中表达的风险基因。

多动症风险基因还与中脑多巴胺能神经元中表达的基因相重叠，长期以来，多巴胺能神经元在该疾病的发病机制中被认为是重要的。总体而言，多动症的常见变体解释了约22%的表型变异。罕见的结构性基因组变异也在该疾病的发病机制中起作用，荟萃分析发现CNVs在显示神经表达的基因中富集，而且CNVs牵涉的基因与GWAS牵涉的基因之间有适度的趋同。

然而，目前还不清楚这种疾病是否与这些神经认知特征有因果关系。在此，来自美国的学者将双样本双向孟德尔随机化（MR）研究应用于总结GWAS数据，以探索ADHD与一系列神经认知特征和其他精神疾病之间的因果效应的存在和方向。结果发表在translational psychiatry杂志上。

在主要分析中使用了反方差加权法，并使用了两种MR方法（MR-Egger，加权中值）进行稳健性检查。结果发现，多动症的遗传风险与外侧眶额皮层的面积减少有因果关系。相反，我们发现脑容量和内在功能连接的一些特征对ADHD风险有因果关系。在多动症和成人一般智力，以及抑郁症和自闭症谱系障碍之间发现了双向的因果关系。

综上，这些工作强调了多动症和一般认知能力之间的重要联系，并表明一些以前仅仅与该疾病有关的神经特征可能在其发病机制中发挥了因果作用。

参考文献：

ADHD and its neurocognitive substrates: A two sample Mendelian randomization study. Transl Psychiatry 12, 378 (2022). https://doi.org/10.1038/s41398-022-02139-x

来源：MedSci原创

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