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儿童弥漫性中线胶质瘤（DMG）是高度恶性的肿瘤，患者预后不佳。超过70％的DMG患者存在组蛋白3 p.K27M（H3K27M）突变，其与较差的临床预后相关，且常用作临床试验入组标准。DMG无法通过手术完整切除，在发现时可进行活检，但进展时很少进行再次活检。尽管影像和临床疾病监测是标准治疗方案，但对这种肿瘤分子层面的连续监测尚不存在。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究液体活检是否可以监测疾病对精准治疗的反应。
作者使用数字化PCR建立了一种敏感且特异的方法检测与儿童DMG相关的主要驱动突变。使用H3K27M的循环肿瘤DNA（ctDNA）对疾病反应进行连续监测。研究结果表明，88％的DMG患者脑脊液（CSF）和血浆中均检测到H3K27M，CSF中ctDNA最丰富。研究证明了检测H3K27M以及肿瘤和匹配的CSF中其它突变的可行性，最大化地利用了液体生物样本。在83％（10/12）患者中，H3K27M血浆ctDNA的显着降低与MRI评估的肿瘤对放疗的反应一致。
原始出处：
Eshini Panditharatna, Lindsay B. Kilburn, et al. Clinically Relevant and Minimally Invasive Tumor Surveillance of Pediatric Diffuse Midline Gliomas Using Patient-Derived Liquid Biopsy. CLIN CANCER RES. December 2018 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1345
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