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JACC:FHOD3是肥厚型心肌病的新致病基因

Tags: 心血管   肥厚型心肌病   基因      作者:MedSci 更新:2018-11-14

肥厚型心肌病的遗传学机制尚不清楚,甲酸同系物2结构域3(FHOD3)在心肌肥厚的发生中可能起到重要作用,但其对肥厚型心肌病发生的影响尚不清楚。本研究的目的旨在探索FHOD3基因突变与肥厚型心肌病发生的关系。

本研究对3189名不相关的肥厚型心肌病先证者和2777名无心肌病患者(病例对照)的FHOD3基因进行大规模平行测序。最终,在132名先证者中筛出94个候选突变,这些突变在肥厚型心肌病患者的频率要明显更高(74/3,189 [2.32%] vs 18/2,777 [0.65%]; p < 0.001)。有一半的致病突变富集在保守的结构域中,与病例对照相比,肥厚型心肌病患者的OR值为21.8(95% Cl: 1.3 - 37.9; p < 0.001)。携带有FHOD3基因突变的肥厚型心肌病患者均在30岁后才被诊断(平均年龄46.1 ± 18.7岁),且66%为男性,82%的患者有不对称性室间隔肥厚,14%的患者左室射血分数<50%,16%的患者有过度小梁化。

本研究结果显示,FHOD3基因是肥厚型心肌病的新致病基因,占到该病例的1%-2%。FHOD3基因应被纳入肥厚型心肌病患者遗传的常规检测中。

原始出处:
Juan P et al.Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy.JACC.2018 Nov.

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