由TTR V122I变异引起的遗传性甲状腺素(TTR)淀粉样心肌病(hATTR-CM)是一种常染色体显性遗传疾病,近日研究人员评估了TTR V122I变异与心力衰竭的关系。
研究人员对50岁或以上非洲血统的TTR V122I携带者和非携带者进行横断面分析,研究的主要结果是心力衰竭以及TTRV122I携带者心力衰竭患者的hATTR-CM
诊断率。
横断面队列包括3724名非洲血统的个体,平均年龄64岁,1755名(47%)男性,2896名(78%)
诊断为
高血压,753名(20%)有
心肌梗死或冠状动脉重建史。TTR V122I携带者116例(3.1%),
心衰1121例(30%)。病例对照研究包括2307名非洲人和3663名西班牙裔/拉丁美洲人;中位年龄为73岁,2271名(38%)男性,4709名(79%)诊断为
高血压,1008名(17%)有
心肌梗死或冠状动脉重建史。心力衰竭1376例。TTRV122I与较高的心力衰竭发生率相关(横截面队列:携带者 vs 非携带者,44% vs 30%,调整后的比值比,1.7;病例对照研究: 2.6% vs 1.8%,调整后的比值比,1.8)。11%的TTRV2I阳性心力衰竭患者被诊断为HATTR-CM。从症状开始到
临床诊断的中位时间为3年。
研究认为TTR V122I基因变异与心力衰竭显著相关。
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