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本研究以台湾地区为研究对象，对用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤标本中的9个癌相关基因进行靶向测序，以评估上皮性卵巢癌的突变情况。
研究人员通过对16例上皮性卵巢癌患者的32例福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤标本进行靶向测序。采用深度测序法(>1000×)检测9个癌相关基因的遗传变化。
研究显示，最常见的突变基因是ARID1A和PIK3CA。其中，77.8%的卵巢透明细胞癌患者存在ARID1A突变，66.7%的卵巢透明细胞癌患者存在PIK3CA突变。其它基因突变，包括MLH1(6.3%)和CREBBP(6.3%)均可检测到。此外，还发现肿瘤中同时存在ARID1A-PIK3CA突变(43.8%)和ARID1A-KRAS突变(12.5%)。还应该指出的是，研究人员发现了三种共存突变，即ARID1A-KRAS-PIK3CA突变和ARID1A-CREBBP-PIK3CA突变。
总之，本研究在台湾人群中发现上皮性卵巢癌(EOC)患者的新基因改变。需要进一步研究阐明染色质重构的机制，研究PI3K/AKT通路的作用，确定这些机制在肿瘤发展和卵巢恶性肿瘤进展中的关键作用，进而探索新的靶向治疗方法。
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