胎儿血红蛋白(HbF)是镰状细胞病(SCD)严重程度的主要调节因子。HbF主要由2号、6号和11号染色体上的三个主要数量性状位点(QTL)调控。
三个qtl中有5个snp (HBG2, rs7482144;BCL11A, rs1427407, rs10189857;研究人员采用多重PCR和反向杂交技术对HBS1L‐MYB基因间区、rs28384513和rs9399137进行了研究,并评估了它们在伊拉克库尔德SCD患者HbF和临床表型变异中的作用。
研究发现,小等位基因频率(MAF)为0.133的HBG2 rs7482144对HbF变异性的影响最大,为18.1%,其次为rs1427407 (MAF为0.266)和rs9399137 (MAF为0.137),分别为14.3%和8.8%。另外两个snp的贡献并不显著。此外,当累计的数量小的三个贡献snp等位基因进行了评估,住宅%和血红蛋白浓度增加,越来越多的小等位基因(P <分别为0.0005和0.001),而血清乳酸脱氢酶、网织红细胞,白细胞,输血,和疼痛频率降低(P = 0.003、0.004 < 0.0005, < 0.0005和0.017)。
研究表明,所有三种主要HbF QTLs中的snp都对患有SCD的伊拉克库尔德人的HbF和临床变异性有显著的影响,而在这些人群中,贡献snp的小等位基因的累积数量可以作为这种变异性的更好的预测因子。
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