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近日，科学家研究发现了常染色体显性遗传性多囊肾病患者的一个基因缺陷过程，常染色体显性遗传性多囊肾病是肾功能衰竭的常见原因。研究结果发表在Journal of the American Society of Nephrology (JASN)杂志上，指出了一个新的用于预防和治疗疾病的潜在战略。
多囊肾病（PKD）是肾功能衰竭的全球第四大原因，主要有两种形式：常染色体显性多囊肾病（ADPKD），这类疾病在成年后发展，是相当普遍的。另一种形式--常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）是罕见的，但却是致命的。
多囊肾病（ADPKD）是由两种蛋白质--多囊蛋白1和多囊蛋白2基因突变引起的，ARPKD是由蛋白质fibrocystin突变引起的。无论是哪种形式的疾病，目前都没有治愈手段。
多囊蛋白-1、多囊蛋白-2和fibrocystin都发现存在于细胞的纤毛中，纤毛充当细胞的“天线”，密切参与人类胚胎发育以及某些疾病的发展，包括PKD 。
Joseph Bonventre医学博士，哲学博士说，研究希望更好地了解这些蛋白质在PKD患者细胞中出现了什么错误，以及什么样的疗法可能帮助那些细胞。
Bonventre博士和他的同事Benjamin Freedman博士研究从五位PKD患者（三位多囊肾病患者和两位ARPKD）获得的细胞。研究者重新编程病人的皮肤细胞成为诱导式多能性干细胞，后者可以产生许多不同的细胞类型和组织。
当研究人员在显微镜下检查了这些细胞，他们发现多囊蛋白-2ARPKD能正常运送到ARPKD患者的“天线”或纤毛中，但多囊蛋白-2ARPKD到达ADPKD患者天线中时遇到了麻烦。当他们测序这些多囊肾患者细胞中的DNA，研究人员发现编码多囊蛋白-1的基因发生了突变，表明多囊蛋白-1帮助多囊蛋白-2进入纤毛。
这是第一次诱导多能干细胞用于研究人类肾脏疾病。研究人员指出，重新编程ADPKD患者的干细胞，也可能对测试新疗法是有用的。这项研究为诱导多能干细胞在PKD的研究奠定了基础。
原文阅读
Freedman BS, Lam AQ, Sundsbak JL, Iatrino R, Su X, Koon SJ, Wu M, Daheron L, Harris PC, Zhou J, Bonventre JV.Reduced Ciliary Polycystin-2 in Induced Pluripotent Stem Cells from Polycystic Kidney Disease Patients with PKD1 Mutations.J Am Soc Nephrol. 2013 Sep 5
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