大细胞神经内分泌癌是
肺癌中一种罕见的亚型，其合理的治疗方案尚存在争议。之前的遗传学研究发现了两类不同的大细胞神经内分泌癌（LCNEC）分子亚型：RB1突变型（通常存在TP53共突变）和RB1野生型。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究这类分子亚型是否对化疗结果由预测价值。
作者回顾性收集了
临床数据和肿瘤标本。通过病理在232例患者中确诊了148例LCNEC患者。在79例患者中进行了TP53，RB1，STK11，KEAP1基因的二代基因测序，在109例患者中使用
免疫组化检测了RB1和P16，并将结果与总生存和无进展生存相联系，并根据不同治疗策略进行分层。治疗策略有铂类+吉西他滨或紫杉烷（
NSCLC-GEM/TAX）和铂类-依托泊苷（SCLC-PE）两种。研究结果发现，在47%的患者中发现RB1突变，在72%的患者中发现RB1蛋白缺失。对RB1野生型LCNEC患者，接受NSCLC-GEM/TAX化疗的总生存显着优于接受SCLC-PE化疗的患者。在表达RB1蛋白的患者中观察到了相似的结果。RB1染色或P16缺失也有相似结果。在RB1突变或缺失RB1蛋白的LCNEC患者中化疗结果相同。
文章最后认为，携带野生型RB1基因或表达RB1蛋白的LCNEC肿瘤患者进行NSCLC-GEM/TAX治疗效果优于SCLC-PE化疗。但是RB1突变或蛋白表达缺失的患者中两种方案并无区别。
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