Blood：根据15万+位血液恶性肿瘤患者绘制的家族风险图谱

Tags: 血液恶性肿瘤家族风险混合细胞型霍奇金淋巴瘤淋巴浆细胞性淋巴瘤作者：MedSci 更新：2019-08-14

Nebula-Qin

复旦大学附属中山医院医生/住院医师

中心点：

家族实际患病风险与已患病个体所患的血液恶性肿瘤类型、较年轻的诊断年龄和多个受影响的亲属相关。

家族相关的患病风险为特定血液恶性肿瘤具有共同病因提供了证据。

摘要：

在临床上，评估家族性癌症风险至关重要，因其能够协助区分人群中恶性肿瘤风险不同的个体。Amit Sud等人对来自瑞典家庭癌症数据库中的1600多万人的数据进行分析，以了解不同的血液恶性肿瘤的家族风险及其潜在的相互关系。

鉴别出153，115位原发性血液恶性肿瘤患者后，研究人员通过计算这些患者的391，131位直系亲属的标准化发病率(SIR)，来量化家族相对风险(FRRs)。

结果显示：大多数FRRs升高的血液恶性肿瘤为同一肿瘤类型，FRRs最高的见于混合细胞型霍奇金淋巴瘤(SIR=16.7)、淋巴浆细胞性淋巴瘤(SIR=15.8)和套细胞淋巴瘤(SIR=13.3)。另有证据提示多种血液恶性肿瘤之间存在多效性关系，特别是慢性淋巴细胞白血病(CLL)与其他B细胞肿瘤和骨髓增生性肿瘤的家族风险升高有关。

本研究为多种血液恶性肿瘤存在共同的病因提供了证据，并为识别风险增加的个体以及未来的基因发现计划提供了信息。

原始出处：

Amit Sud，et al.Analysis of 153，115 patients with hematological malignancies refines the spectrum of familial risk. Blood 2019 ：blood.2019001362； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362

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