注释:Shwachman-Diamond综合征或称为Shwachman综合征,又称为中性粒细胞减少伴
胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征,是以
儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2~10个月龄的婴幼儿发病居多。
中心点:
双等位基因EFL1突变可导致Shwachman-Diamond综合征。
EFL1缺乏会影响eIF6从新生的60S核糖体亚基中被逐出来,进而减少核糖体亚基的连接和衰减蛋白合成。
摘要:
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种隐性疾病,以骨髓衰竭和
血液系统恶性肿瘤易感性为特征。SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的,SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
近日,研究人员在3位具有SDS
临床特征的无关个体的EFL1上发现了双等位基因突变。这些个体的细胞缺陷包括核糖体亚基连接受损和eIF6逐出缺陷导致的整体蛋白翻译减弱。在小鼠中,Efl1缺陷可再现SDS的主要表型。
通过在SDS中鉴定出的双等位基因EFL1突变,研究人员将这种
白血病易感疾病定义为一种核糖体病,是由基础的、保守的机制破坏所引起的,该机制与大核糖体亚基开始翻译蛋白相关。
原始出处:
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需授权!
来源:MedSci原创
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言