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陆军军医大学高原军事医学系邓芳副教授团队联合西南医院心血管内科张志辉主任团队在本刊发表了题为“Single nucleotide polymorphisms: Implications in the early diagnosis and targeted intervention of coronary microvascular dysfunction”的综述文章，深入探讨了单核苷酸多态性（SNP）对冠状动脉微血管疾病（CMD）早期诊断和靶向治疗的作用及潜在价值。
CMD是指在多种致病因素下，冠脉微血管的结构和/或功能异常导致的心肌缺血，是冠心病的重要类型之一。CMD的发病率较高，且与不良预后密切相关，但其发病机制的研究仍十分薄弱。遗传因素与冠心病发病关系紧密， SNP作为一种较常见的遗传变异，在冠心病及其危险因素中的研究较为广泛。此前也有研究发现了CMD发病相关的SNP，但总体上关于CMD和SNP的研究开展较晚且数量有限。
该综述首先阐述了SNP的研究意义和CMD的发病机制及危险因素，并从冠脉微血管舒缩功能障碍和微血管堵塞等角度讨论了既往研究报道的CMD相关SNP及临床应用前景（图1）。
图1 冠状动脉微血管疾病（CMD）相关单核苷酸多态性位点（SNP）。
文章进一步通过分析冠心病、动脉粥样硬化及其危险因素相关的SNP，从冠脉舒缩功能障碍、动脉粥样硬化、疾病危险因素三个方面预测CMD潜在相关的重要SNP位点（图2），旨在探索与CMD风险和预后相关的可靠遗传标记，为寻找和确定CMD早期诊断和基因靶向干预相关的SNP提供线索。
图2 冠状动脉微血管疾病（CMD）潜在的单核苷酸多态性位点（SNP）预测。
文章来源
免费全文下载链接：
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304224000461
引用这篇文章：
Tian D, Li J, Lai X, et al.Single nucleotide polymorphisms: Implications in the early diagnosis and targeted intervention of coronary microvascular dysfunction. Genes Dis. In press.
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