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Neurology:中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征

Tags: 视神经   发育不良   视力损害      作者:zyx整理 更新:2019-01-31

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查。查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器。

脑MRI(图)排除了脑积水,可见神经元迁移障碍的特征。除了脑裂畸形外,还存在多发中线异常,如视神经发育不良和无视交叉(achiasmia ),垂体发育不全和透明隔缺如。激素试验提示全垂体功能减退;因此,将患者转给中隔-视神经发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD叠加综合征的照护。

(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育异常;A:透明隔缺如和双侧闭唇型[融合型]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:无视交叉[*];C:垂体发育不全[细箭],穹窿水平走行[粗箭],以及胼胝体膝部和压部发育不全)

原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.

来源:神经科病例撷英拾粹
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