ARCH PATHOL LAB MED：新一代RNA测序分析用于融合转录和致癌亚型的多重检测

下一代测序技术是一种高通量检测基因异常的方法，该技术的发展可为癌症患者提供预后和治疗信息。致癌融合转录本是肿瘤中各种遗传异常的分类之一，通常在临床上可通过荧光原位杂交(FISH)检测到。然而，FISH探针只存在于有限数量的目标上，不提供关于融合分子的任何信息，并且已经被证明对常见目标(如ALK)的特异性有限。本研究在大学医院的临床分子诊断学实验室中，研究人员通过验证一个基于锚定的多聚合酶链反应的检测板来检测融合转录本。

研究人员使用了109个独特的临床标本来验证一个自定义检测板，该板从17个涉及实体肿瘤融合的基因中选取104个外显子。该测试可以检测来自于防腐剂固定组织的低至100 ng的总核酸，以及肿瘤细胞核的福尔马林固定、石蜡包埋标本的低至10%总核酸。

研究结果显示，本实验以FISH为金标准，对肺腺癌中ALK、RET、ROS1融合转录本的检测灵敏度为88.46%，特异性为95.83%。进一步采用经过验证的新一代测序法作为EGFR变异型III (EGFRvIII)在胶质母细胞瘤中检测的正交金标准，该方法灵敏度为92.31%，特异性为100%。

该多重测定法将为实体瘤患者的治疗选择提供临床效用。

原始出处：

Robyn T. Sussman, PhD; Amanda R. Oran, PhD;Validation of a Next-Generation Sequencing Assay Targeting RNA for the Multiplexed Detection of Fusion Transcripts and Oncogenic Isoforms

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