家族性高
胆固醇血症（FH）现有的
诊断标准复杂且不完全适用于中国人群。阜外医院李建军团队建立了中国人群家族性
胆固醇血症简化
诊断标准（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。
该诊断标准中纳入了FH 诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C≥ 4.8mmol/L、肌腱黄色瘤以及FH 相关基因突变（LDLR、ApoB 或PCSK9 基因的致病突变）。
中国家族性高胆固醇血症新简化标准
满足 3 项中至少 2 项· 未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者肌腱黄色瘤· FH 基因 LDLR， ApoB 或 PCSK9 突变确定性未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者或一级亲属早发冠心病病史 ( 男性< 55 岁；女性< 60 岁 ) 或一级亲属高胆固醇血症病史可能性未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L ·不满足以上标准高胆固醇血症
研究者指出，CSCFH 的制定经由全国各省市4.5 万成人的血脂数据，选取LDL-C 水平的第95 百分位数截止值4.8 mmol/L 建立。
并选择阜外医院因胸部不适住院的1 万余人进行了验证。
验证研究连续纳入2011 年11 月至2018 年5 月就诊于阜外医院血脂中心的12 901 例住院患者，并收集
临床特征、实验室检查和基因检测等数据。
FH 的诊断基于英国Simon Broome（SB）标准、荷兰脂质诊所网络（DLCN）标准和CSCFH。
12 901 例受试者中，根据DLCN、SB 和CSCFH 标准，FH 的患病率分别为1.73%（223/12 901），1.57%（202/12 901）和1.59%（205/12 901）。
与DLCN 和SB 标准相比，CSCFH 显示出高灵敏度（91.9% 和100%）、高特异度（100% 和99.9%）和良好的一致性（κ= 0.957；κ=0.993）。
当根据不同地区对受试者进行分层分析时，CSCFH 得到了相似的结果。
李建军教授指出，CSCFH 简单而便于记忆，诊断效能显着提高，尤为适合
临床工作繁重的中国医务工作者使用；其不足之处是，研究为单中心研究，样本量相对有限，其结果需要大规模多中心、持续而可靠的数据检验。
来源：中国循环杂志
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