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医路相伴，成就大医
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自2018年我国制定《第一批罕见病目录》，对罕见病给出“中国定义”算起，国内罕见病领域加速发展已有整整5年。在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。本期《梅栏访》由梅斯医学APO市场医学部高级总监徐江萍对话赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾，从企业和患者的双重视角与我们分享赛诺菲如何筑就可持续的罕见病诊疗生态及保障体系。
不断解决未被满足的需求
全球约有7000多种罕见疾病，有着超3亿多的罕见病患者。在我国，罕见病患者群体达2000多万人，其中90%无药可治，这些患者往往面临着多重困境：第一、误诊、漏诊。或虽确诊，但全球无药可治。第二、国外有药，但国内无药。第三、国内有药，但绝大部分患者人数极少的高值罕见病药品尚未纳入国家医保，有药而不可及。即使有幸被纳入医保，但仍存在药品进院难、患者落地难的问题。
罕见病领域是一个充满创新的赛道，而中国罕见病领域正面临着巨大的未满足需求。俞蕾强调，赛诺菲在罕见病领域的自我定位，不仅是药物供应者，更是诊疗体系和支付体系的建设者和推动者。为了更好地服务于中国罕见病患者，不断解决当前未被满足的需求，赛诺菲不仅通过致力于诊疗能力的提升和多方合作破解患者支付难题，同时也持续专注于best-in-class和first-in-class药物的研发和引进中国，让患者有药可用，有药可选。
罕见病患者是罕见病领域发展的
第一源动力
在谈到“罕见病患者是罕见病领域发展的第一源动力”这点时，俞蕾和我们分享了两个感人的小故事：
上世纪80年代美国健赞公司，来自麻省理工学院的分子生物学教授Harvey Lodish研发出了治疗戈谢病的酶替代疗法 —— 思而赞。多年以后他的孙子罹患戈谢病，因为该药的存在得以获得及时且有效的治疗。这个善举不仅拯救了广大戈谢病患者，也在不经意间帮助了自己的后代，正所谓“一切成功都归结于利他之心”。
第二个故事则是电影《良医妙药》的原型。一位父亲为了救治一双罹患庞贝病的儿女，创建了生物科技公司，并竭尽所能成功研发了酶替代药物美而赞。这位父亲同时也在生物医药领域成为了一名非常知名的投资者和企业家，为家人解决了未满足需求的同时也开创了自己的事业。
罕见病患者从绝望中寻找希望的精神，正是这些故事想传递给我们的。俞蕾坦言：“罕见病领域有着众多利益攸关者，包括患者、政策专家、支付方、医生、药企等。其中唯独罕见病患者与疾病一生相伴，饱受折磨但别无选择。”为了证明自身是一个个有价值的个体，罕见病患者及家属跨越了“被救者”的身份，他们主动参与到药物研发和政策推动的过程中，从而成为“自救者”。每一次进步和革新的背后，都有患者的巨大努力。
1+N共付模式，极大降低患者自付费用，助力可持续治疗
俞蕾向我们介绍，赛诺菲罕见病业务（时为赛诺菲健赞）自1999年就来到中国，为134位戈谢病患者提供无偿援助。秉持着长期主义精神，这个善举整整持续了20年。在这漫长的过程中，赛诺菲对中国的罕见病领域起到了一个推动的作用。
2018年国家制定了《第一批罕见病目录》，这重大的标志性事件代表全社会开始了对罕见病的关注。自此多个省份开始了罕见病用药保障机制的探索。2021年后，也有越来越多的地区罕见病药物纳入了商保，然而患者自付比例往往仍然很高，当前的保障水平还不够，各界同时也在不断探索由政府主导的罕见病专项基金、患者援助以及慈善助力等其他创新方案。面向罕见病的多层次保障机制，即1+N共付模式，正在加快建立。“通过逐步摸索的过程，我们可喜地看到每年都有更多的患者得以接受规范治疗，且患者的治疗依从性和长期治疗率也在逐年提高。特别是对于终身用药的罕见病患者来说，进一步有效降低患者自付费用，是确保患者可持续治疗的关键点。”
患者获得可持续治疗、医保基金安全可控、医生愿意投入到罕见病的诊治中，这是俞蕾心目中想要实现的多方共赢模式。“企业致力于帮助患者落地治疗，同时也能获得合理的商业回报。唯有实现多方共赢，让更多的药企也投入到罕见病领域，才能让更多的患者获得长期福祉，也让中国的罕见病行业获得可持续的发展。”
硬件与软件，线上与线下相结合
共同解决“诊断难题”
俞蕾谈到，除了支付问题以外，最大的难点和痛点莫过于“诊断难题”。中国2000多万名罕见病患者绝大部分还未被诊断，诊断率的提高对于企业乃至整个生态圈的发展都至关重要。
“为了改善这样的困境，我们做了一系列线上线下结合的尝试”，俞蕾介绍到。“软件，也就是医生教育 —— 通过虚拟代表将患者画像推送给医生，助力医生提高相关领域的疾病认知、患者筛查能力和诊疗能力，帮助其更精准更快速地识别患者。硬件 —— 当在临床上碰到疑似患者的时候，医生会使用赛诺菲的免费诊断工具进行诊断，例如将诊断戈谢病、庞贝病或者法布雷病的干血纸片（DBS）送至外部的中心实验室进行三联检测，包括酶学、生物标记物和基因检测等。”
线上手段和线下工具的有机结合形成了闭环。俞蕾表示:“赛诺菲希望和社会各界精诚合作，一起参与到罕见病诊疗生态及保障体系的建设中。与此同时，也期待看到梅斯医学这样充分整合了医学能力和数字化运营能力的企业能够持续致力于改善罕见病的诊断难题，共同破局罕见病诊疗的‘第一道坎’。”
俞蕾
俞蕾女士目前就职于赛诺菲（中国），担任罕见病及罕见血液病业务负责人。通过多部门协调整合罕见病业务一体化策略，探索1+N创新支付模式，加速医保、商保落地。支持罕见病协作网医院诊疗能力建设，帮助戈谢、庞贝、法布雷、MPSI等超罕病的免费筛查诊断。支持罕见病患者团体的发展，助力更多罕见病患者早诊早治，绽放生命。
俞蕾女士加入医药行业逾20年，具有丰富的市场推广和新产品上市经验。先后任职于拜耳、默沙东、默克等多家领先的跨国制药公司。
撰文：见微
关于梅斯iDocEco & iPatFlow
iDocEco，由罕见病“种子专家”带动“种子医生”，从而发展成罕见病医生协作网。梅斯医学拥有290万注册医生，覆盖全国67.1%的副主任以上高级别医生，通过大数据标签精准筛选并邀请有意愿从事罕见病的“种子专家”和“种子医生”共同组建全国罕见病医生协作网。
在某超罕项目中，仅通过两个月时间，就汇集了全国4000多位对该超罕见病研究过、诊治过，或了解过的专家医生。通过组内的疾病知识学习、病例讨论、课题研讨，越来越多的医生加入了协作网，不断提高对该超罕见病的认知和诊疗水平，并且在这过程中，成功找到了132例高疑似患儿，最终确诊22例。
iPatFlow，作为罕见病患者诊疗路径，贯穿对患者的识别、初筛、判定高疑似、转诊确诊以及治疗随访全过程。梅斯医学基于自身的医学能力和数字化运营能力，将国内国外的文献报道，指南共识等循证证据，通过医学的分析洞察，梳理归纳，转化成具象的、简单的数字化临床诊疗工具，比如高疑似患者筛查工具表。而这些“一学就懂、一看就会”的数字化临床诊疗工具，可以助力医生提高罕见病识别和筛查的临床实操性。
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