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精神分裂型人格障碍 （SPD） 的概念源于对精神分裂症患者亲属中常见的人格特征的观察。虽然经常在家庭设计中进行研究，但很少有研究，也没有一项研究涉及遗传测量，在流行病学样本中检查了SPD。
这篇文章研究了 1940-2000 年出生于瑞典的个体，ICD-10 诊断为 SPD，既往没有精神分裂症 （SZ） 诊断 （n = 2292）。作者将 SPD 病例与五名没有 SPD 登记的人进行匹配，这些人在 SPD 注册时出生年份相同、性别相同且居住地相同。对于 SPD 病例及其对照，在数据库中纳入了 MD、OCD、ADHD 和 ASD 的终生注册。此外还纳入了有关社会福利、失业状况、婚姻状况、教育程度和初中（16岁）成绩的信息。使用条件logistic回归通过比较SPD病例及其对照来计算比值比（OR）。
作者还创建了一个数据库，包括同一时期（1997 年至 2018 年）在 SZ 注册的 SPD 病例和个人。在数据库中分别纳入了 SZ、MD、ASD、OCD 和 ADHD 的个体家庭遗传风险评分 （FGRS）。FGRS 是对个体遗传责任的估计，反映了其谱系中相对于人口期望的相对缺乏或过多的疾病。FGRS是根据一级至五级亲属的发病风险计算的，来自扩展谱系中的表型，而不是来自分子遗传数据。
最后，作者执行了一系列单变量模型，将人口统计学特征、FGRS概况、教育变量、合并症变量和SPD的诊断地点作为协变量。
Figure 1. Mean (and 95% CIs) for the familial genetic risk score, depicted on the Y-axis, for schizophrenia (SZ), autism spectrum disorder (ASD), obsessive-compulsive disorder (OCD), ADHD, and major depression (MD) and in cases of schizotypal personality disorder (SPD) and schizophrenia in the Swedish population born 1940–2000 by ICD-10 (for exact values of these results see online Supplementary appendix table 5). * FRGS scores for SPD and schizophrenia differ significantly.
从结果来看，SPD 很少见，患病率为 0.044%，与自闭症谱系障碍 （ASD）、强迫症、多动症和重度抑郁症 （MD） 的合并症水平很高，单身、失业和领取福利的比率增加。
受影响个体的 SZ （+0.42）、ASD （+0.30）、MD （+0.29） 和 ADHD （+0.20） 的 FGRS 水平升高。与精神分裂症病例相比，他们的 FGRSSZ 发生率显着降低，但 ASD、MD 和 ADHD 的遗传风险发生率显着升高。
Figure 2. Survival curves for progression to a diagnosis of schizophrenia In cases of SPD with low, intermediate, and high genetic risk for Schizophrenia as calculated by a Cox model. The X-axis represents years since first diagnosis and the Y axis the Proportion who received a first diagnosis of schizophrenia.
在平均 8.7 年的随访中，14.6% 的 SPD 病例首次诊断为 SZ，其风险因 FGRSSZ、男性、SPD 诊断和住院 SPD 诊断时年龄低而显着增加，并因 MD、ASD 和 ADHD 的合并症而显着降低。
总的来看，研究结果不仅支持将 SPD 指定为精神分裂症谱系障碍，而且还表明 SPD 和 ASD 之间以及 ADHD、OCD 和 MD 之间潜在的重要病因学联系。
