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医路相伴，成就大医
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作为最常见的原发性颅内恶性肿瘤，胶质瘤是神经肿瘤领域最重要的瘤种，也是一个巨大的挑战。恶性胶质瘤约占所有胶质瘤的70%，治疗效果差，5年生存率仅在10%上下。近年，得益于基因组学、表观遗传学及肿瘤免疫学研究的深入，胶质瘤分子病理诊断与疗效评估以及新药物、新疗法的开发等方面均有颇多进展，以下对2019年度的诊疗进展进行盘点。 诊断进展 继IDH突变、1p19q共缺失及TERT突变等被引入WHO中枢神经系统肿瘤分类（2016版）以用于胶质瘤病理诊断后，近年又有其他一些分子标志物值得关注。首先对于组织形态学符合WHO II/III级的IDH野生型星形细胞瘤需要进一步甄别是否具有GBM的分子特征，可用分子指标包括EGFR扩增、7号染色体获得/10号染色体缺失以及TERT启动子突变[1]。对于IDH突变的星形细胞瘤和胶质母细胞瘤（GBM），CDKN2A/B纯合型缺失可用于进一步的亚型分析，CDKN2A/B纯合型缺失者临床预后更差[2]。此外，GBM IDH突变型可根据CpG岛甲基化表型（G-CIMP）分为 G-CIMP-high和G-CIMP-low两个亚型，后者预后较差[3]。MGMT启动子甲...
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