NEJM：考登综合症-病例报道

患者为一名32岁的妇女，因发现多处乳房肿块数月到门诊就诊。她没有明显的个人或家庭病史。

体格检查发现嘴唇上有聚集的丘疹(如图A所示)，她报告说这种丘疹自儿童时期就存在。乳房检查时，双侧乳房有多个平滑、坚实、可移动的肿块，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性肿块。乳房x光检查显示乳腺致密，伴有多个囊肿。磁共振成像证实右乳房有肿块(如图B黑色箭头所示)，多个较小的病变与乳头状瘤一致(红色箭头所示)。活检结果与雌激素受体阳性的浸润性导管癌一致，而人表皮生长因子受体2阴性；同时伴有多发性导管内乳头状瘤。

由于怀疑有考登综合征，该患者进行了基因检测，发现编码磷酸酶和紧张素同源物(PTEN)的肿瘤抑制基因发生失活突变。考登综合征是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合征，与乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他癌症的风险增加有关。口腔黏膜乳头状瘤是常见的皮肤病变。

该患者接受了右乳改良根治性乳房切除术和左乳预防性乳房切除术。除了遗传咨询外，癌症监测是考登综合征患者治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910478