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胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤，星形细胞瘤是胶质瘤的一个亚型，其源于星形胶质细胞的胶质组织。世界卫生组织 (WHO) 中枢神经系统肿瘤分类第四版，2016年发表，首次阐明了IDH突变状态在弥漫性胶质瘤诊断和分型中的重要性，为成人弥漫性胶质瘤的综合诊断分型提供了重要依据。
与IDH-突变型弥漫性星形细胞瘤相比，IDH-野生型弥漫性星形细胞瘤侵袭性更强，预后更差。许多先前的机器学习研究已经预测了胶质瘤的IDH突变状态，并取得了令人满意的结果。事实上，同一病理级别的IDH突变型星形细胞瘤患者的预后和生存时间不同，低级别IDH突变型星形细胞瘤与高级别IDH突变型星形细胞瘤的预后可能相似。这意味着某些分子标志物可能在IDH突变型星形细胞瘤的恶性转化中发挥重要作用，并提供强有力的预后信息。2021年新的WHO CNS分类中增加了分子参数作为分级和进一步估计预后的生物标志物。换句话说，CNS WHO分级不再像以前推荐的那样局限于组织学分级，分子参数可以增加组织学发现的价值。
最近关于IDH突变的弥漫性星形细胞瘤（CNS WHO 2-4级)预后因素的研究证实，细胞周期蛋依赖性激酶抑制剂2A/B (CDKN2A/B)纯合性缺失是WHO 2-3级IDH突变的弥漫性星形细胞瘤预后不良的生物标志物，并与患者生存期缩短直接相关。CDKN2A/B纯合缺失的3级肿瘤预后与WHO 4级肿瘤相似。
现阶段，在基于胶质瘤MR成像预测肿瘤的遗传和分子生物学方面，深度学习方法的进步已经超过了传统的机器学习方法。然而，目前没有使用机器学习预测IDH突变星形细胞瘤的CDKN2A/B纯合缺失状态的相关研究。
近日，发表在European Radiology杂志上的一篇研究建立了一种基于MR的高精度深度学习方法，用于无创预测异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变星形细胞瘤中细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/B (CDKN2A/B)纯合缺失状态。
本项研究分别从The Cancer Imaging Archive (TCIA)和The Cancer Genome Atlas (TCGA)获取234例受试者(CDKN2A/B纯合缺失阳性111例，CDKN2A/B纯合缺失阴性123例)的多参数脑MRI数据和相应的基因组信息。在ResNet和ConvNeXt网络的基础上，结合注意机制，构建了两个独立的多序列网络ResFN-Net和FN-Net，并利用对比增强T1加权成像(CE-T1WI)和T2加权成像(T2WI)的MR图像对CDKN2A/B纯合缺失状态进行分类。通过三向交叉验证总结了网络的性能，并进行ROC分析。
ResFN-Net的平均交叉验证准确率为0.813。ResFN-Net的平均交叉验证曲线下面积(AUC)为0.8804。FN-Net交叉验证的平均ACC和AUC分别为0.9236和0.9704。对比两种网络(ResFN-Net和FN-Net)的所有序列组合，CE-T1WI和T2WI的序列组合表现最好，ACC和AUC分别为0.8244、0.8975和0.8971、0.9574。
图 两个网络在预测CDKN2A/B状态时的性能
本项研究表明，基于ConvNeXt网络的FN-Net深度学习网络在预测IDH突变型星形细胞瘤CDKN2A/B纯合缺失状态方面取得了良好的效果。因此，该网络可成为一种用于非侵入性表征胶质瘤中CDKN2A/B的影像学工具，以支持个性化分类和治疗计划。
原文出处：
Liqiang Zhang,Rui Wang,Jueni Gao,et al.A novel MRI-based deep learning networks combined with attention mechanism for predicting CDKN2A/B homozygous deletion status in IDH-mutant astrocytoma.DOI:10.1007/s00330-023-09944-y
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