年纪轻轻膝盖酸疼、怕冷怕风？这个罕见病差点让27岁小伙失去行动力！

一个月前，李先生的膝盖疼痛愈演愈烈，甚至连上下楼梯都变得困难，夜晚睡觉时也因为隐隐作痛而频频惊醒。实在难以忍受的他来到当地医院就诊。医生通过体格检查发现他的右膝关节明显肿大，并且触摸时有压痛，关节活动范围也受到限制。随后，医生安排了X光、MRI等影像学检查，结果显示膝关节腔内有大量积液，并且滑膜显著增厚，关节内还出现了异常的小结节影像。

为了明确病因，李先生接受了关节镜检查，并在术中取样进行病理分析。最终，诊断结果揭晓：色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），又称关节内腱鞘巨细胞瘤（TGCT），是以滑膜绒毛结节样增生形成和含铁血黄素沉积为特征的良性病变，其恶性转化和远处转移均较少见。PVNS好发于20-40岁青壮年，近期的流行病学调查结果显示其发病率大于1.8/100万。

2013年世界卫生组织将该病分为局限型（LPVNS）和弥漫型（DPVNS）。LPVNS的发病率高于DPVNS，两种类型均为女性多见。PVNS通常累及单个关节，其中80%为膝关节。

PVNS可分为LPVNS和DPVNS两种类型，LPVNS表现为单个或多个带蒂肿物，有包膜，边界 清楚；DPVNS则为全关节滑膜受累，无包膜，呈浸润性生长。两者尽管组织学和细胞遗传学特征相同，但生物学行为、治疗原则和预后存在很大差异。 

PVNS通常起病隐匿，进展缓慢，临床表现缺乏特异性。其中，LPVNS患者主要表现为关节疼痛和关节绞锁等机械症状；DPVNS患者则表现为更明显的关节肿胀，且疼痛程度与之不符，关节外组织受累时可触及肿块。此外，DPVNS具有局部侵袭性，可导致关节完全破坏，并具有明显复发倾向，甚至可发生恶变和远处转移。

目前，PVNS的治疗主要包括滑膜切除术、关节置换术及放射治疗等。其中，滑膜切除术是首选方案，但其复发率较高，受病变类型、手术方式及术者经验等多种因素影响。关节镜手术创伤小、并发症少，适用于局限型病例，而开放手术更适合复杂或广泛病变。

对于难治性或复发性晚期患者，可选择关节置换术以改善关节功能，但需权衡术后感染及二次翻修的风险。

此外，放射治疗作为辅助方法，可用于控制复发或难以切除的病变，但其长期效果仍需进一步验证。治疗方案应综合病情特点、患者需求及术者经验制定，以最大限度改善患者预后。