01 理论知识
【疾病难度】★★★★★
【考频热点】★★★
【疾病定义】
是一种以血管为中心的血管内皮细胞肿瘤,由条索状、小簇状、小巢状或单个散在分布的上皮样细胞组成
【临床特征】
30-50岁,女性多见
四肢浅表或深部软组织,部分可发生肝、肺和骨
单发或多发,约半数与血管相关或由血管发生(多为静脉)
因肿瘤致管腔闭塞,明显水肿和缺血性疼痛;
手术,5年生存率为81%
【组织分型】
实体性球瘤(经典型)
球血管瘤
球血管平滑肌瘤
伴异型细胞核的血管球瘤
恶性血管球瘤及恶性潜能未定的血管球瘤
【大体特征】
界清或不清,切面灰白或灰红色,质地较实,纤维样、钙化或骨
【镜下特征】
背景:黏液样或胶原样基质
排列:短条索状或小巢状
细胞:圆形、多边形或梭形,常见胞质内管腔或空泡形成;有时管腔或空泡内含单个或多个红细胞
伴随:可出现灶性钙化、骨化,少数可伴破骨巨细胞
1/4病例出现核异型性、核分裂象增多(>1/10HPF)、肿瘤性坏死、灶性的梭形细胞实性区,在临床上表现为更高的侵袭性
部分病例内可见梭形细胞成分
少数病例(<10%)含有散在的破骨细胞样巨细胞
少数病例瘤细胞明显异型性,实性片状排列,核分裂象易见,可见坏死,称为“恶性上皮样血管内皮瘤”
【免疫组化】
阳性:CD31,CD34,FLII、ERG,FVIII、CAMTA1、YAP1-TFE3融合亚型表达TFE3
灶性阳性:部分病例CK,EMA,Ki-67常<20%
【诊断公式】
上皮样血管内皮瘤=30-50岁 + 四肢浅表或深部 + 明显水肿和缺血性疼痛 + 界清或不清、灰白或灰红、质实 + 黏液样或胶原样基质背景、圆形、多边形或梭形细胞呈短条索状或小巢状
【分子遗传】
具有特征性的t(1;3)(p36,q25)形成WWTR1-CAMTA1融合
特定亚型含YAP1-TFE3融合
【鉴别诊断】
上皮样血管瘤
上皮样血管肉瘤
复合型血管内皮瘤
【规培解析】
细胞:圆形、多边形或梭形,胞质丰富红染,核仁不明显,核分裂象少见
该病并不常见,但临床偶然也会遇到,有一定的难度,在规培考试中可以单选或病例分析的形式出题
后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容,请关注我们的知识星球分享(2022年理论真题)
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