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当世界卫生组织（WHO）将具有MYC、BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBL-DH/TH)定义为临床类别时，重排是唯一纳入的结构变异(SV)。拷贝数变异（CNV）是另一种SV，常与基因异常表达有关。已经提出的一种“非典型双重打击”实体，涵盖除了共发生易位以外同时存在MYC和BCL2结构变异的肿瘤。虽然携带MYC和BCL2重排的肿瘤之间共有的基因表达特征(DHITsig)证实了这两种肿瘤具有共同的生物学基础，但MYC和BCL2 CNV的生物学意义还需要进一步阐明。
研究人员通过荧光原位杂交(FISH)对802例具有弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)形态的新发肿瘤进行了MYC和BCL2 CNV的综合分析。
BCL2 CNV与表达增加相关，而MYC CNV则与表达增加无关。此外，在非典型双重打击的背景下，MYC和BCL2 CNV没有提供与HGBL-DH/TH-BCL2相似的基因表达谱。最后，虽然MYC IHC已被建议作为FISH检测的筛查工具，但研究人员观察到了MYC重排与IHC阳性解偶联的两种机制：1)MYC mRNA低表达；2)MYC基因第11位氨基酸残基(MYC-N11S)由单核苷酸多态性引起天冬酰胺-丝氨酸替代的免疫组织化学(IHC)染色呈假阴性。
综上所述，本研究结果支持目前从HGBL-DH/TH中排除MYC和BCL2 CNV的说法，并强调了基于分子的分类系统能够识别FISH和IHC未能完全捕获的具有共同生物学特征的肿瘤。
原始出处：
Collinge Brett J,Ben-Neriah Susana,Chong Lauren C et al. Impact of MYC and BCL2 structural variants in tumors of DLBCL morphology and mechanisms of false-negative MYC IHC. Blood, 2020. DOI：10.1182/blood.2020007193
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