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Clin Chim Acta:BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

Tags:    作者:不详 更新:2019-02-17

成骨不全症(OI)是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见,其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。

在这里,我们使用新一代测序(NGS)和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对OI型XIII患者的疗效。患者的临床表型包括复发性骨折,肌肉无力,骨骼畸形,巨头畸形和肘部挛缩,但没有蓝色巩膜或牙本质发育不全。高分辨率外周定量计算机断层扫描显示高骨密度和骨量,但减少了小梁数量,增加了孔隙率并且包括该患者的体力。在先证者中发现了BMP1基因中c.1324G> T(p.Asp442Tyr)和c.148 + 1G> A的新杂合突变,这将影响CUB2结构域和突变蛋白的前结构域。父母分别是两个突变的杂合子携带者,但具有正常的表型。

我们首次报道BMP1中的新型致病突变可导致极其罕见的OI型XIII,其表现出高骨量的独特特征,但骨微观结构受损并且包含骨强度。阿仑膦酸钠有利于增加骨矿物质密度和减少骨吸收生物标志物,但是仍然存在这样的问题,即它是否可以降低这种罕见类型的OI中的骨折发生率。

原始出处:

Xu XJ, Lv F, et al., Novel mutations in BMP1 induce a rare type of osteogenesis imperfecta. Clin Chim Acta. 2019 Feb;489:21-28. doi: 10.1016/j.cca.2018.11.004.

来源:网络
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